努南综合征

我还记得那天，阳光明媚，微风拂面，仿佛世界都在为我庆祝。然而，我的心情却如同被乌云笼罩一般。宝宝的血常规检查结果异常，医生说需要补铁。我的脑海中充满了疑问和恐惧：宝宝为什么会缺铁？会不会有更严重的健康问题？

我带着这些问题来到京东互联网医院，希望能找到答案。医生问我宝宝是否有其他不适症状，我告诉他宝宝除了湿疹之外，似乎没有其他异常。医生解释说，血常规结果中的高低值并不一定代表问题，因为参考范围并不是针对两三个月大的孩子的。听到这话，我稍微放心了一些，但仍然担心宝宝的健康。

医生进一步询问宝宝的出生情况，得知宝宝是36周早产。医生建议我们需要给宝宝补充一些铁元素，并在下一次检查时同时进行血涂片检查，以观察细胞形态是否正常。听到这里，我不禁想起了宝宝的努南综合征，这是一种罕见病，治疗起来非常困难。我的心情再次沉重了下来。

在与医生的交流中，我逐渐理解了宝宝的健康状况，并且也明白了补铁的重要性。虽然我仍然担心宝宝的健康，但至少现在我知道该怎么做了。感谢京东互联网医院的医生，他们的专业知识和耐心解答让我在这个艰难的时刻找到了方向。

如果你也有类似的问题，或者对宝宝的健康有任何疑虑，我建议你也来京东互联网医院咨询一下。他们的服务真的很好，能够帮助你解决很多问题。记住，健康没有小事，平日里我们也要多注意身体，出现不适要及时就医，不方便的话就去京东互联网医院，真的方便！

在日常生活中，我们经常遇到两种家长：一类是孩子的身高在医学上属于正常范围，但家长仍希望使用生长激素来帮助孩子增高；另一类是孩子确实身材矮小，听到需要生长激素治疗时会感到焦虑和恐惧。因此，有必要对生长激素进行科普。

人体生长激素是由脑内腺垂体分泌的，是腺垂体中含量最多的激素。从宝宝出生半岁以后，腺垂体分泌的生长激素开始促进生长。即使在成人阶段，生长激素的分泌也一直持续到老年。生长激素能够刺激全身性生长，并对三大营养物质蛋白质、脂类和碳水化合物产生不同的影响。它可以增加身体总蛋白质含量，降低总脂肪含量。

50年代，内分泌专家Raben从人垂体中分离和提纯生长激素，并发现该激素可以有效地增加侏儒症儿童的身高。1985年，体外成功合成重组人生长激素，并被FDA批准用于儿童生长激素缺乏症的治疗。随后，生长激素被批准用于其他疾病的治疗，包括慢性肾功能不全、艾滋病毒感染相关性衰竭综合征、成人生长激素缺乏症、小胖威利综合征、小于胎龄儿、特纳综合征、特发性矮身材、短肠综合征、SHOX基因缺失和努南综合征等。

对于一些真性性早熟的孩子，在开始治疗前已经身材矮小或是在使用亮丙瑞林或曲普瑞林治疗中身高增长明显减速的孩子，可能需要生长激素治疗。然而，生长激素毕竟是药物，并非“营养品”。虽然制药技术越来越成熟，安全性也随之提高，但在用药前仍需专科医生进行准确评估、规范用药，并定期复查。总体不良反应的发生率低于3%。

此外，生活习惯也对孩子的生长发育产生影响。家长们应该注意孩子的均衡饮食、坚持体育锻炼增强体质、保证充足睡眠（尤其是夜间），并保持心情愉悦。只有多管齐下，才能让孩子最大获益。

在北京的一家妇产医院，32岁的陈女士因早孕来就诊。与其他孕妇不同的是，陈女士是一位先天耳聋的患者，整个看诊过程中只能通过手势和母亲交流。医生为她进行了早孕检查，并预约了产前诊断中心的耳聋遗传咨询门诊。

经过检测，医生们发现陈女士的耳聋病因是罕见的努南综合征，这种病的发病率约为1/1000-1/2000，主要表现为身材矮小、先天性心脏病、神经系统异常和听力受损等。陈女士的病症是听力受损及轻度智力障碍，身材也偏矮小，但除此之外没有其他显著的表型，因此以往一直没有得到明确的诊断。

努南综合征是常染色体显性遗传病，意味着陈女士这次怀孕，宝宝有50%的概率将被遗传。医生详细地跟陈女士和家属谈了产前诊断的必要性，并为其进行了羊水穿刺检查。结果显示胎儿遗传了妈妈的努南综合征，超声检查也发现了符合该病症的表现。最终，陈女士及家属选择终止妊娠。

在入院期间，医护人员高度重视和关心陈女士，针对她的情况进行了全面的评估并制定了详细的预案。由于陈女士丧失了语言功能，医护人员想出了一个好办法，通过“笔谈”来与她交流，准确掌握她的需求，顺利地克服了交流的障碍。产房里，护士长和助产士们给予了陈女士加倍的陪伴与照顾，使得她很快恢复了健康。

这起案例提醒我们，疾病不仅给患者身体上带来伤害，心理也会受到创伤。作为医者，我们需要在患者最需要我们的时候，除了医治，更重要的就是关怀。我们将用精湛的技术、温馨的服务和有温度的人文关怀给孕妈妈们送去温暖，为她们的健康保驾护航。