当前位置:

京东健康

查知识

雷特综合征

雷特综合征

别名:Rett综合征,大脑萎缩性高氨血症,头小综合征

微信扫码 随时提问

雷特综合征介绍
  • 主要见于女性,神经发育障碍。
  • 智力下降、语言障碍、手脚失用、共济失调。
  • 无特异性治疗方法,主要靠加强护理及对症处理。

简介

雷特综合征是一种由于基因突变引起的神经发育障碍类疾病,会严重影响儿童精神运动发育。这种病由MECP2基因突变或缺失引起,其特点是主要见于女性。发病的女孩呈进行性智力下降,症状有孤独症行为、手的失用、刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。目前还没有特异性的治疗方法,只能依靠加强护理及对症处理。

症状表现

典型症状表现是患者的智力会慢慢地下降,并出现孤独症行为、手的失用(失用又叫运用不能,是在无运动以及感觉障碍时不能有目的的运动)、刻板动作(是指一种随意的、反复的、无意义的节律性运动,表现为摇摆头或身体、摆弄头发、咬指甲、吮拇指或挖鼻孔等)及共济失调。

诊断依据

雷特综合征的诊断主要依靠临床表现,即进行性的智力下降、孤独症行为、手的失用、刻板动作及共济失调等,进行诊断。

雷特综合征有哪些类型?

  • 典型雷特综合征;
  • 不典型雷特综合征。

是否具有传染性?

否。

是否常见?

本病非常罕见,患病率为1/15000~1/10000。

是否可以治愈?

不能治愈,主要依靠对患者加强护理及对症处理。

是否遗传?

是。

是否医保范围?

是。

雷特综合征相关问诊记录

我想了解雷特综合症的治疗方法,是否有药物可以治愈?

就诊科室:小儿消化科

总交流次数:3

医生建议:对于雷特综合症,目前没有特效药物可以治愈,但通过康复治疗、物理治疗和药物管理,可以缓解症状和提高生活质量。需要注意的是,新药研发仍在实验阶段,需要更多的临床试验来验证其安全性和有效性。日常生活中,应保持良好的营养状态,避免过度劳累,定期进行康复训练,并遵循医生的用药建议。同时,家人和朋友的支持也非常重要。

查看详情

我想为我的孩子开一盒妥洛特罗贴片,他有注意力缺陷多动障碍(ADHD)的症状,希望能得到医生的指导。

就诊科室:小儿内科

总交流次数:6

医生建议:根据您的描述,孩子可能患有注意力缺陷多动障碍。我建议使用妥洛特罗贴片来帮助改善症状。同时,建立规律的生活习惯、提供积极的反馈和支持、避免过度刺激的环境等也是非常重要的。请注意,具体的用药方案和治疗建议应根据孩子的具体情况和医生的建议来确定。

查看详情

我最近发现自己在站立或躺下时,双腿变得沉重无力,甚至有种要往外崩的感觉,站立一段时间后,腿部的颜色会变深,出现白斑,特别是在生理期前后还会出现腿部麻木的现象,我很担心这是什么问题?

就诊科室:骨科

总交流次数:32

医生建议:根据你的描述,可能存在雷诺综合征等血管问题,建议去神经内科进行详细检查。同时,保持良好的生活习惯,避免长时间站立或坐着,定期进行体检。如果确诊为血管问题,通常可以通过药物治疗来控制,请遵循医生的用药建议

石晶

主治医师

句容市人民医院

查看详情
雷特综合征相关科普内容

文章 【辽宁沈阳市】互联网医院线上问诊体验:雷特综合征问诊记

我在一家互联网医院进行了线上问诊,咨询了一位来自精神科的医生。我女儿最近被确诊为雷特综合征,需要开具处方购买药物。在问诊过程中,医生非常细心地询问了我的女儿的病情,并提出了专业的建议。

医生提醒我,互联网医院不得开具麻醉药品、精神药品等特殊管理药品的处方,我也了解到了一些相关的规定。在医生的指导下,我提交了处方,并进行了药师审核,但遗憾的是处方被驳回了。不过,医生并没有放弃,他再次为我制定了新的处方,并提醒我在用药期间如有不适应及时线下就诊。

整个问诊过程中,医生的耐心和细心给我留下了很好的印象。虽然最终处方被驳回了,但我对医生的服务非常满意。我也意识到,医生的回复仅为建议,如果需要诊疗,还是要前往医院就诊。

健康驿站

0 人阅读
查看详情

文章 中医儿科专家为辽宁鞍山市患者提供雷特综合征在线问诊服务

在一次线上问诊中,患者咨询了医生关于雷特综合征的治疗方案,医生在仔细了解患者病情后,给出了详细的用药建议,并根据患者的需求调整了处方,使患者对治疗方案更加信任。医生的专业知识和耐心细致的态度让患者感到安心,同时也为患者提供了及时的医疗支持。

药事通

0 人阅读
查看详情

文章 经常无意识的摇头是什么病

你是否曾注意到自己或身边的人经常无意识地摇头?这种现象可能并不寻常,它可能与锥体外系疾病有关。

锥体外系疾病是一组以自主运动减少、肌张力异常和不自主运动为特征的神经系统疾病。常见的锥体外系疾病包括帕金森病、舞蹈病、亨廷顿舞蹈病、肝豆状核变性、图雷特综合征等。

锥体外系疾病的主要症状包括异常不自主运动,如抽动秽语综合征。帕金森病患者常出现多发性抽动和语言痉挛。舞蹈病患者可能出现舞蹈样动作。亨廷顿舞蹈病患者则表现为不自主的舞蹈样动作。肝豆状核变性患者可能出现肌张力障碍。图雷特综合征患者可能出现抽搐和语言障碍。

锥体外系疾病的治疗方法主要包括药物治疗、物理治疗和手术治疗。药物治疗方面,多巴胺受体拮抗剂、抗胆碱能药物和肉毒素等药物可用于控制症状。物理治疗方面,康复训练和物理疗法可帮助患者改善运动功能和提高生活质量。手术治疗方面,深部脑刺激手术等手术方法可用于治疗部分患者的症状。

除了药物治疗和物理治疗外,日常保养也非常重要。患者应保持良好的生活习惯,避免过度劳累和紧张。适当的运动和饮食调整也有助于改善症状。此外,患者应定期到医院就诊,接受专业医生的指导和治疗。

如果您或身边的人出现无意识摇头等异常症状,建议及时就医,以便早期诊断和治疗。

生物医疗创新站

0 人阅读
查看详情
快速问医生
健康小工具

友情链接