- 主要见于女性,神经发育障碍。
- 智力下降、语言障碍、手脚失用、共济失调。
- 无特异性治疗方法,主要靠加强护理及对症处理。
简介
雷特综合征是一种由于基因突变引起的神经发育障碍类疾病,会严重影响儿童精神运动发育。这种病由MECP2基因突变或缺失引起,其特点是主要见于女性。发病的女孩呈进行性智力下降,症状有孤独症行为、手的失用、刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。目前还没有特异性的治疗方法,只能依靠加强护理及对症处理。
症状表现
典型症状表现是患者的智力会慢慢地下降,并出现孤独症行为、手的失用(失用又叫运用不能,是在无运动以及感觉障碍时不能有目的的运动)、刻板动作(是指一种随意的、反复的、无意义的节律性运动,表现为摇摆头或身体、摆弄头发、咬指甲、吮拇指或挖鼻孔等)及共济失调。
诊断依据
雷特综合征的诊断主要依靠临床表现,即进行性的智力下降、孤独症行为、手的失用、刻板动作及共济失调等,进行诊断。
雷特综合征有哪些类型?
- 典型雷特综合征;
- 不典型雷特综合征。
是否具有传染性?
否。
是否常见?
本病非常罕见,患病率为1/15000~1/10000。
是否可以治愈?
不能治愈,主要依靠对患者加强护理及对症处理。
是否遗传?
是。
是否医保范围?
是。
我想了解雷特综合症的治疗方法,是否有药物可以治愈?
就诊科室:小儿消化科
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我想为我的孩子开一盒妥洛特罗贴片,他有注意力缺陷多动障碍(ADHD)的症状,希望能得到医生的指导。
就诊科室:小儿内科
总交流次数:6
我最近发现自己在站立或躺下时,双腿变得沉重无力,甚至有种要往外崩的感觉,站立一段时间后,腿部的颜色会变深,出现白斑,特别是在生理期前后还会出现腿部麻木的现象,我很担心这是什么问题?
就诊科室:骨科
总交流次数:32
石晶
主治医师
句容市人民医院
文章 【辽宁沈阳市】互联网医院线上问诊体验:雷特综合征问诊记
我在一家互联网医院进行了线上问诊,咨询了一位来自精神科的医生。我女儿最近被确诊为雷特综合征,需要开具处方购买药物。在问诊过程中,医生非常细心地询问了我的女儿的病情,并提出了专业的建议。
医生提醒我,互联网医院不得开具麻醉药品、精神药品等特殊管理药品的处方,我也了解到了一些相关的规定。在医生的指导下,我提交了处方,并进行了药师审核,但遗憾的是处方被驳回了。不过,医生并没有放弃,他再次为我制定了新的处方,并提醒我在用药期间如有不适应及时线下就诊。
整个问诊过程中,医生的耐心和细心给我留下了很好的印象。虽然最终处方被驳回了,但我对医生的服务非常满意。我也意识到,医生的回复仅为建议,如果需要诊疗,还是要前往医院就诊。
健康驿站
文章 中医儿科专家为辽宁鞍山市患者提供雷特综合征在线问诊服务
在一次线上问诊中,患者咨询了医生关于雷特综合征的治疗方案,医生在仔细了解患者病情后,给出了详细的用药建议,并根据患者的需求调整了处方,使患者对治疗方案更加信任。医生的专业知识和耐心细致的态度让患者感到安心,同时也为患者提供了及时的医疗支持。
药事通
文章 经常无意识的摇头是什么病
你是否曾注意到自己或身边的人经常无意识地摇头?这种现象可能并不寻常,它可能与锥体外系疾病有关。
锥体外系疾病是一组以自主运动减少、肌张力异常和不自主运动为特征的神经系统疾病。常见的锥体外系疾病包括帕金森病、舞蹈病、亨廷顿舞蹈病、肝豆状核变性、图雷特综合征等。
锥体外系疾病的主要症状包括异常不自主运动,如抽动秽语综合征。帕金森病患者常出现多发性抽动和语言痉挛。舞蹈病患者可能出现舞蹈样动作。亨廷顿舞蹈病患者则表现为不自主的舞蹈样动作。肝豆状核变性患者可能出现肌张力障碍。图雷特综合征患者可能出现抽搐和语言障碍。
锥体外系疾病的治疗方法主要包括药物治疗、物理治疗和手术治疗。药物治疗方面,多巴胺受体拮抗剂、抗胆碱能药物和肉毒素等药物可用于控制症状。物理治疗方面,康复训练和物理疗法可帮助患者改善运动功能和提高生活质量。手术治疗方面,深部脑刺激手术等手术方法可用于治疗部分患者的症状。
除了药物治疗和物理治疗外,日常保养也非常重要。患者应保持良好的生活习惯,避免过度劳累和紧张。适当的运动和饮食调整也有助于改善症状。此外,患者应定期到医院就诊,接受专业医生的指导和治疗。
如果您或身边的人出现无意识摇头等异常症状,建议及时就医,以便早期诊断和治疗。
生物医疗创新站
蒋雨彤
副主任医师
风湿免疫科
中山大学附属第三医院
张东
主任医师
神经外科
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田微
副主任医师
风湿免疫科