嗅觉缺失综合征

• 临床罕见的基因遗传疾病，预后较好
• 主要表现为嗅觉异常、第二性征发育异常
• 以药物治疗为主，需长期治疗

简介

嗅觉缺失综合征为罕见的遗传性疾病，是因为基因突变扰乱了胚胎时期嗅球、嗅束（脑内参与嗅觉的部位）的正常发育引起GnRH（即促性腺激素释放激素，可以调控性激素分泌）神经细胞由嗅基板迁移至下丘脑发生障碍，导致机体无法正常产生GnRH，引起低促性腺激素型性腺功能减退症，又因嗅球及嗅束发育异常（如嗅球传导束缺乏或发育不全等）导致嗅觉减退或丧失，从而引发该病。

本病主要临床表现为嗅觉减退或缺失、第二性征发育差甚至不发育（如女性无月经、男性无胡须等），因此大多在青春期确诊。本病只能通过药物治疗恢复发育及生育功能，但嗅觉障碍尚无有效治疗方式。本病无法治愈，一旦确诊应及早治疗，以保证患者正常发育及生育能力，不会影响寿命，预后较好^［1］。

症状表现：

主要临床表现为嗅觉减退或缺失、第二性征发育差甚至不发育（如女性无月经、男性无胡须等）。

诊断依据：

本病根据患者病史（家族史）、临床表现（如嗅觉及发育异常），结合实验室检查（性激素及促性腺激素水平下降）及影像学检查（嗅球、嗅束发育不全）初步诊断本病，通过基因检测发现致病基因可确诊。

是否具有传染性？

否

是否常见？

本病为罕见病，发病率为3.75／10万，好发于男性，男女发病比例约为3～5∶1^［2］。

是否可以治愈？

无法治愈。本病通过药物治疗可以缓解症状。若未及时接受治疗，患者可能出现不孕不育，影响生活质量。

是否遗传？

是，本病可通过染色体遗传。

是否医保范围？

是