无睾症

• 胚胎期因各种原因而导致的一侧或双侧睾丸缺失
• 可表现为体型瘦长，第二性征发育差或不发育
• 主要采取药物及手术治疗，但难以彻底治愈

简介

无睾症是在胚胎期因遗传、血管栓塞或睾丸扭转等原因引起睾丸完全萎缩而导致的一侧或双侧睾丸缺失。

典型症状为单侧或者双侧的睾丸缺失，还可表现为体型瘦长，第二性征（包括喉结、身高、胸毛、脂肪层等）发育差或不发育，喉结不明显，毛发稀少，阴茎发育不良，阴囊内容空虚，成年后无性行为能力，常伴有小阴茎，不育等。

本病目前暂无有效的治疗措施，临床上主要采取药物及手术治疗，改善患者症状，但难以彻底治愈，预后一般；若未经及时有效的治疗，患者因没有生育能力可能引发严重的心理疾病，严重影响其生活质量^［1］。

症状表现：

典型症状为单侧或者双侧的睾丸缺失，还可表现为体型瘦长，第二性征发育差或不发育，喉结不明显，毛发稀少，阴茎发育不良，阴囊内容空虚，成年后无性行为能力，常伴有小阴茎，不育等。

诊断依据：

根据患者病史（家族史）、症状（睾丸小、第二性征发育不良、不育等）、体格检查（视诊喉结不明显、胡须及阴毛稀少、阴茎小等）、内分泌学检查（促卵泡激素基础浓度升高、睾酮浓度减低、人绒毛膜促性腺激素试验结果阴性）、影像学检查（可以发现腹股沟等部位残留结节样组织）、染色体基因检查（染色体核型分析结果正常是本病诊断的前提）、手术探查（通过腹腔镜探查未能发现睾丸组织）等即可做出诊断^［2］。

无睾症有哪些类型？

１．根据不同病因，本病可分型为：

（１）先天性无睾症

（２）获得性无睾症

２．根据症状表现，还可分型为：

（１）单侧无睾症

（２）双侧无睾症

是否具有传染性？

否

是否常见？

本病不常见，尚未报告确切的发病率，其中先天性双侧无睾症据估计发病率约为1/20000^［2］。

是否可以治愈？

目前难以治愈。本病目前暂无有效的治疗措施，临床上主要采取药物及手术治疗，改善患者症状。

是否遗传？

是，本病与性染色体数目异常相关^［2］。

是否医保范围？

是