遗传性血小板减少症

• 基因异常所致的血液系统遗传性疾病，较少见
• 特征是皮肤、黏膜出血，月经过多、消化道出血
• 早期治疗效果好，可有效预防出血

简介

遗传性血小板减少症是由于基因异常导致的一种血液系统的遗传性疾病。这种类型的基因异常容易导致血液中的血小板减少及功能障碍，有症状者以皮肤黏膜出血最为常见，月经过多、消化道出血等也较为常见^[1]。少部分患者会有无任何外因导致的自发性出血，如自发性颅内出血等症状出现。另外一小部分患者则可能伴有耳聋、骨骼畸形、身材矮小等其他系统症状。这种疾病的发病率较低，引起此病的主要因素为遗传性因素，如父母家族内有本病家族史，但若孕母在怀孕期间接触到了能够改变胎儿遗传基因的因素，也有诱发此病发生的可能性。治疗此病以药物治疗为主，部分无症状患者不进行临床干预，严密观察即可。此病早期治疗的效果好，可以有效预防出血，降低对生命的威胁。

症状表现：

遗传性血小板减少症患者以皮肤黏膜出血，月经过多、消化道出血的症状为主。

诊断依据：

根据患者幼年发病，有家族史以及基因突变及基因片段缺失等先天异常，结合实验室检查血小板数目减少，形态异常，及以出血时间延长、凝血酶原消耗减低、凝血活酶生成不佳、束臂试验阳性为表现的血小板功能改变，以及出现相应的基因突变即可诊断。

遗传性血小板减少症有哪些类型？

1.根据血小板的大小划分：

    （1）小血小板型

    （2）正常大小血小板型

    （3）大血小板型

2.根据遗传方式划分：

（1）常染色体显性遗传型：

    ①Trousseau综合征

    ②地中海血小板减少症伴巨大血小板综合征

    ③May-Hegglin异常

    ④慢性单纯性血小板减少症伴巨大血小板

    ⑤Alport综合征

（2）常染色体隐性遗传型：

    ①Bernard-Soulier综合征

    ②遗传性血栓性血小板减少性紫癜

    ③Chediak-Higashi综合征

    ④Fanconi总分合作

    ⑤血小板减少伴桡骨综合征

    ⑥灰色血小板综合征

（3）伴X染色体隐性遗传型：

    ①Wiskott-Aldrich综合征

    ②单纯性血小板减少症^[2]

是否具有传染性？

无

是否常见？

本病少见，发病率较低，目前尚无准确的发病率数据。

是否可以治愈?

本病无法治愈。治疗以药物治疗为主，异基因造血干细胞移植有治愈本病的希望。

是否遗传？

是

是否医保范围？

是