遗传性血小板减少症

原发免疫性血小板减少症（ITP）是一种常见的血小板减少性疾病，主要由自身抗体致敏的血小板被过度破坏引起。儿童ITP患者中，部分可以自愈，但也有一些需要药物干预来提高血小板水平。然而，这类疾病容易复发，并且可能需要多次激素治疗或切脾手术。因此，在治疗过程中，医生们需要警惕是否存在其他可能导致血小板减少的原因，例如遗传性血小板减少症。

遗传性血小板减少症是一种罕见的疾病，发病率大约为万分之2.7。它是由相关突变基因引起的血小板数量减少或伴随血小板功能异常。患者通常从幼年开始出现症状，并且有血小板减少的家族史。与ITP相比，遗传性血小板减少症有以下几个特点：家族中可能多人发病（有家族史），血涂片中常伴随巨大血小板或血小板形态异常，部分患者骨髓巨核细胞减少，长期有发展为再生障碍性贫血、急性白血病或骨髓纤维化的可能，伴有其他器官功能异常，ITP常规的治疗方法基本无效，相关致病基因检测阳性及家系调查确证。

对于遗传性血小板减少症的治疗，主要是防止出血，避免使用影响血小板功能的药物和手术。在紧急情况下，可以输注血小板预防出血。糖皮质激素、静脉丙种球蛋白、免疫抑制剂、脾切除等治疗方法基本无效。有报道称艾曲波帕等药物可能升高血小板数量，造血干细胞移植或基因疗法可能是未来的治疗方向。患者需要定期进行血细胞分析、尿常规、肾功能、眼科和听力检查，出现症状及时就医。