进行性假性类风湿发育不良综合征

• 罕见的常染色体隐性遗传病，由基因突变引起
• 表现为进行性多关节畸形、膨大、活动受限等
• 无法治愈，只能通过对症治疗控制病情

简介

进行性假性类风湿发育不良综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传性软骨发育不良疾病，由WISP3基因（即由Wnt诱导的信号肽通路蛋白3基因，Wnt-inducible signaling pathway protein 3）突变引起。

本病的临床症状类似于幼年类风湿关节炎，多于3～8岁出现，包括进行性多关节畸形、膨大、活动受限等。随着年龄增长，关节软骨持续性破坏，病情会愈发严重。

本病目前无特异性治疗方法，只能通过对症治疗控制病情，如药物治疗、康复训练。若保守治疗无效，尤其是对于髋、膝关节严重受累者，需行手术治疗，可在一定程度上改善患者的生活质量。本病虽对患者的寿命无显著影响，但受累关节预后很差，呈进行性发展，最终可出现继发性骨关节病，导致关节功能丧失。故一旦确诊，应尽早进行规范治疗^{［1］［2］}。 

症状表现

本病的临床症状类似于幼年类风湿关节炎，多于3～8岁出现，包括进行性多关节畸形、膨大、活动受限，同时伴有身材矮小等。

诊断依据

除了了解患者的病史、症状（多关节畸形、膨大、活动受限）之外，还需结合体格检查（检查有无关节僵硬、关节畸形、膨大、活动受限以及骨擦音等）、X线检查（如脊柱侧凸畸形，颈、胸、腰段呈扁平椎等）、核磁共振检查（如胸腰椎终板不规则、椎体变扁）、WISP3基因检测（WISP3基因发生突变可确诊本病）、关节镜检查（可见软骨发育不良，关节间隙变窄）等方式来诊断此病。

是否具有传染性？

无

是否常见？

本病罕见。目前尚无明确的患病率调查，在英联邦国家的发病率约1／100万，在阿拉伯、地中海、中东、亚洲东南部等地区的发病率较高，我国国内多为个案报道^［1］。

是否可以治愈？

无法治愈。只能通过对症治疗控制病情，如药物治疗、康复训练。若保守治疗无效，尤其是对于髋、膝关节严重受累者，需行手术治疗，可在一定程度上改善患者的生活质量。

是否遗传？

是。本病属于常染色体隐性遗传病，突变的WISP3基因可遗传给下一代。

是否医保范围？

是