遗传性硬化性皮肤异色症

• 是一种常染色体显性遗传的结缔组织病
• 以四肢及躯干发生的皮肤异色斑等为主要表现
• 以对症治疗为主

简介

遗传性硬化性皮肤异色症是一种常染色体显性遗传的结缔组织病，以四肢及躯干发生的皮肤异色斑、褶皱部位皮肤过度角化和出现硬化带为主要表现，本病主要以对症治疗为主，缺乏满意的治疗措施，经过正规治疗，症状可稍减轻，会在一定程度上影响患者的生活质量。

症状表现

本病主要的临床表现为四肢及躯干发生的皮肤异色斑、褶皱部位皮肤过度角化和出现硬化带等。

诊断依据

依据患者有该病家族史，并有四肢及躯干发生的皮肤异色斑、褶皱部位皮肤过度角化等典型的临床表现，结合活组织病理检查提示皮肤真皮浅层毛细血管扩张、胶原纤维致密和弹性纤维断裂等表现进行诊断。

是否具有传染性？

否

是否常见？

本病较为罕见，目前尚无准确的流行病学资料^[1]。

是否可以治愈？

不能治愈，本病为常染色体显性遗传病，目前无治愈疗法，仅能对症治疗。

是否遗传？

是

是否医保范围？

是