小儿腺苷脱氢酸酶缺乏症病

• 染色体20上的基因突变引起的遗传性疾病
• 表现为骨骼发育、智力发育、神经系统发育异常
• 无根治办法，主要进行药物治疗和手术治疗。

简介

小儿腺苷脱氨酸酶缺乏症是因人类染色体20上的基因突变引起，该基因编码腺苷脱氨酶（ADA），如果没有这种酶，人体就无法分解一种叫做脱氧腺苷的物质，这是一种体内毒素，可以破坏T和B淋巴细胞，破坏人体免疫系统。小儿腺苷脱氨酸酶缺乏对骨骼神经系统的影响，主要表现为骨骼畸形（头部畸形、肋骨外翻、肋软骨连接处凹陷、闭合不全、胸腰椎扁平、骨盆畸形，以及四肢短小等）、智力低下、感觉迟钝和运动功能障碍（眼肌麻痹、眼球震颤和肌肉无力、反射减弱）等。对人体免疫系统的影响有：经常受到感染，出现炎症，受冷或者是受热，疲劳的时候出现身体不舒服。该疾病目前尚无特殊的治疗，主要进行对症支持治疗。不引起重视的话，对儿童日后正常生活有较大影响。

症状表现：

小儿腺苷脱氨酸酶缺乏症主要表现为骨骼畸形（方颅、肋骨外翻、肋软骨连接处凹陷、闭合不全、胸腰椎扁平、骨盆畸形，以及四肢短小等）、智力低下等。

诊断依据：

通过基因学检查发现染色体20异常，即可诊断。

小儿腺苷脱氢酸酶缺乏症有哪些类型？

无

是否具有传染性？

无

是否常见？

本病属于罕见病。目前尚无大样本的流行病学调查资料。

是否可以治愈?

该疾病不能完全治愈，目前尚无特殊的治疗，主要通过药物及康复治疗延缓症状。

是否遗传？

是

是否医保范围？

是