系统性肥大细胞增多症

简介：

系统性肥大细胞增多症（systemic mastocytosis，SM）是由于克隆性、肿瘤性增生的肥大细胞积聚在一个或多个器官的一组异质性疾病。

大多数SM患者易发生体细胞KIT D816V突变，导致肥大细胞中配体非依赖性KIT活化和信号传导、调控逃逸、克隆扩增和不受控制的活化。

SM可划分出5种亚型，即惰性SM（ISM）、冒烟型SM（SSM）、侵袭性SM（ASM）、伴发其他克隆性血液病的SM（SM-AHN）和肥大细胞白血病（MCL），其中后三者被称为晚期SM（Adv SM）。

SM在临床上少见，可靠的流行病学调查文献甚少。

SM影响预后的一个重要指标是有无皮肤的累及。无皮肤累及常为侵袭性病变，反之，则多呈惰性过程。侵袭性者如肥大细胞白血病，仅能存活几周至数月。而惰性的系统性肥大细胞增多症通常不影响预期寿命。

症状表现：

包括全身症状、肥大细胞活化症状（介质导致的症状）及相关疾病症状，如发热、疲劳、过敏反应、面部皮肤潮红、胃部不适等。

诊断依据：

1、主要标准

在骨髓的组织切片中或其他非皮肤器官中可见多灶性密集的肥大细胞浸润（≥15个肥大细胞聚集）。

2、次要标准

（1）在骨髓活检切片或其他非皮肤器官中，＞25%浸润的肥大细胞为梭型细胞样或非典型形态；或骨髓穿刺涂片所有肥大细胞中＞25%的为幼稚或非典型。

（2）骨髓、血液或其他非皮肤器官可检出位于密码子816的KIT基因点突变。

（3）骨髓、血液或其他非皮肤器官的肥大细胞除了正常肥大细胞标记外，同时表达CD2和（或）CD25。

（4）血浆总类胰蛋白酶浓度持续＞20ng/ml（如伴有髓系克隆性异常疾病，此参数无效）。

具备1个主要标准和1个次要标准，或3个次要标准即可诊断系统性肥大细胞增多症。

系统性肥大细胞增多症有哪些类型？

1、惰性SM（ISM）：包括典型ISM及不伴有皮肤浸润的ISM。

2、冒烟型SM（SSM）：其特征是肿瘤性肥大细胞（MC）负荷较高，但没有可归因于MC浸润的器官损伤。

3、侵袭性SM（ASM）：根据既往有无肥大细胞肿瘤病史分为原发性 ASM与继发性ASM。

4、伴发其他克隆性血液病的SM（SM-AHN）：符合SM标准，且存在相关WHO分类的血液系统肿瘤，常与CMML（慢性粒单核细胞白血病）、MDS（骨髓增生异常综合征）、B细胞淋巴瘤/白血病、浆细胞肿瘤以及MPN（骨髓增殖性肿瘤）、AML（急性髓系白血病）相关。

5、肥大细胞白血病（MCL）：是SM中一个罕见类型，即白血病表现，以未成熟肥大细胞增生为表现，伴器官损害，预后不良。

是否具有传染性？

否

是否常见？

本病不常见，为罕见病。可靠的流行病学调查文献甚少。最近丹麦的548例成人SM的资料研究显示发病率为0.89/10万。

是否可以治愈？

目前无法治愈。系统性肥大细胞增多症的治疗强调个体化，以药物治疗为主。

是否遗传？

否

是否医保范围？

是