结节性硬化症

夜幕降临，我的心情却像被困在黑暗的迷宫中，无法找到出口。结节性硬化症，这个陌生的名字在我脑海中回荡，带来的是无尽的恐惧和疑惑。我的手指在手机屏幕上滑动，搜索着各种可能的治疗方案，希望能找到一丝光明。

在京东互联网医院的平台上，我遇见了医生李。他的专业知识和温暖的语气让我感到一丝安慰。我们开始了一场跨越网络的对话，探讨着我的病情和可能的治疗方法。

“结节性硬化症是一种常染色体显性遗传疾病，需要在神经内科医生的指导下进行靶向治疗。”李医生的话语如同一盏明灯，照亮了我心中的迷雾。我开始了解到，除了药物治疗外，还有微创介入和干细胞治疗等多种选择。

“我们需要做24小时动态脑电图来明确癫痫类型，选择合适的药物。”李医生继续解释道，“同时，核功成像也能帮助我们更好地了解病情。”

我感到一丝希望的火苗在心中燃起。也许，通过这些检查和治疗，我可以重新获得健康和生活的乐趣。李医生还建议我服用营养神经药物，并咨询干细胞治疗专家，了解何时是最佳的治疗时机。

在这场对话中，我不仅获得了专业的医学知识，更重要的是，我感受到了医生的关心和支持。他们不仅是我的医生，更像是我的朋友和导师，引导我走出疾病的阴影，重新拥抱生命的美好。

我想问问大家，有没有人也经历过类似的困扰？在面对疾病时，我们如何保持希望和勇气？如果你也需要医学咨询，不妨来京东互联网医院看看，真的很方便！

肺淋巴管肌瘤病（Lymphangioleiomyomatosis，LAM）是一种罕见的转移性肿瘤，主要发生在育龄女性。该疾病的特点是异常平滑肌样LAM细胞的浸润和增殖，导致肺实质破坏和肺囊肿形成。多系统可受累，包括中轴淋巴管和腹部受累（如肾血管平滑肌脂肪瘤（AML））。LAM可以是散发的（S-LAM）或与结节性硬化症（TSC）相关（TSC-LAM）。

近年来，研究表明LAM并发囊性改变的发病率更高，并且随着年龄的增长而增加（多达80%的受试者年龄＞40岁）。这提示我们需要更深入地了解LAM的病理生理学和分子机制，以便开发更有效的治疗方法。

临床上，LAM的诊断主要依赖于胸部高分辨率计算机断层扫描（HRCT）和血清VEGF-D水平的测量。西罗莫司等mTOR抑制剂已被证明可以减缓LAM的肺功能下降，并改善患者的生活质量。然而，仍有许多挑战需要克服，例如确定何时开始mTOR治疗、寻找更好的生物标志物等。

总之，LAM是一种复杂的疾病，需要跨学科的合作和持续的研究来提高其诊断和治疗效果。随着科学技术的进步，我们有理由相信，未来将有更多的突破性发现和治疗方法出现，为LAM患者带来更好的生活质量和预后。

肾错构瘤是一种常见的肾脏良性肿瘤，主要由血管、平滑肌和脂肪组成。这种疾病通常被分为两种类型：散发型和结节性硬化症患者。散发型错构瘤多为单侧、孤立肿瘤，女性更容易受到影响，尤其是在20-50岁之间。而结节性硬化症患者则可能伴随着其他病变，如脸部皮质腺瘤、脑、眼等问题，需要通过临床表现和基因检测来确诊。

肾错构瘤的临床表现通常无症状，但如果瘤体破裂，可能会引起腰部疼痛、血尿、甚至高血压、发热、贫血和肾功能不全等症状。B超和CT或MRI是常用的诊断工具，通过这些检查可以确定肿瘤的大小和性质。

治疗肾错构瘤的方法取决于病情的严重程度和类型。如果是结节性硬化症患者，且肾功能正常、症状轻微，可以选择密切随访。对于散发型错构瘤，通常建议小于4cm的患者进行随访，而大于4cm的患者可能需要进行保肾手术。如果肿瘤过大或有破裂出血的风险，可能需要进行DSA肾动脉栓塞术。总的来说，治疗的原则是先保命，再保肾。

生酮饮食治疗癫痫的历史可以追溯到古代，圣经中就有关于通过禁食和祈祷来控制癫痫发作的记载。1910年，法国首次发布了关于生酮饮食的科学性报道。1921年，美国的医学大会上，饶·格林医生报告了禁食对癫痫病人的益处，引发了人们对禁食治疗癫痫的研究。1924年，美国皮特曼医生报告了17例使用生酮饮食治疗的病人，其中10例完全控制了发作，9例仅使用生酮饮食而没有其他疗法。37例经过2年半生酮饮食治疗的病人中，19例无抽搐发作，13例有明显改善。这些结果表明生酮饮食在治疗癫痫方面具有显著的效果。

生酮饮食是一种高脂肪、低碳水化合物、适量蛋白质的饮食方案。它使机体主要依靠脂肪而不是碳水化合物来供应能量。这种饮食方案的作用机制目前尚不完全清楚，但研究表明它可能通过增加大脑的能量储备、改变谷氨酸的代谢、影响乙酰乙酸和丙酮等物质在大脑的水平、限制热量本身、提升去甲肾上腺素的水平以及激活线粒体三磷酸腺苷（ATP）敏感的钾离子通道等方式来抑制癫痫发作。

生酮饮食主要适用于难治性癫痫、某些先天代谢缺陷性疾病、结节性硬化症伴难治性癫痫以及其他一些疾病。然而，生酮饮食也存在一些禁忌症，如各种脂肪、酮体代谢障碍性疾病、肝功能异常等。在开始生酮饮食治疗前，需要进行系统的评估，包括身高、体重、脑电图、血脂、尿酸、肝、肾功能电解质、血、尿常规、微量元素、胆囊、泌尿系超声、骨龄测试以及遗传代谢性疾病筛查等。启动生酮饮食治疗时通常需要住院一周左右，以便监测孩子的血酮、血糖、脱水情况以及其他代谢参数。

生酮饮食治疗中可能出现一些副反应，如困倦、脱水、呕吐、生长发育迟缓、维生素及微量元素缺乏、肾结石和血脂异常等。这些副反应可以通过适当的处理和调整来缓解。生酮饮食的疗效在6个月时表现出65%的患者能减少>50%的发作，35%的患者减少>90%的发作，25%的患者可以完全控制发作，50%的患者可长期坚持治疗，优于目前的抗癫痫药物。

生酮饮食至少要坚持3个月，部分孩子在禁食以后就没有发作，几天之内就达到完全控制发作。当孩子无发作两年或者不用抗癫痫药物而且无发作1年可以慢慢过渡到普通饮食。饮食期间如果减停药物，应严格遵从医生的指导，不可自行减停药物。除此之外，当治疗效果不好或者出现一些严重的副作用时，医生也可以终止饮食治疗。

生酮饮食（KD）是一种特殊的高脂、低碳水化合物饮食，已被证明在某些特定癫痫综合征和难治性癫痫中具有显著的疗效。对于难治性癫痫患者，KD疗法的无发作率可以达到20%左右，甚至在婴儿痉挛等情况下，无发作率可以高达38%以上。因此，对于这部分患者，KD疗法应该被积极考虑，特别是在传统抗癫痫药物治疗无效且不能手术治疗的情况下。

然而，KD疗法并非适用于所有癫痫患者。一些疾病，如卟啉病、丙酮酸羧化酶缺乏症、脂肪酸线粒体转运障碍的疾病、β-氧化作用缺陷症和某些特殊的线粒体病，都是KD疗法的禁忌证。因此，在考虑KD疗法时，必须进行全面的医学评估，以确保患者的安全。

除了癫痫，生酮饮食也被用于治疗其他一些疾病，包括葡萄糖载体蛋白1（GLUT-1）缺陷症、丙酮酸脱氢酶缺陷症（PDHD）、肌阵挛-失张力癫痫（Doose综合征）、结节性硬化症合并难治性癫痫、Dravet综合征、婴儿痉挛、Landau-Kleffner综合征、Lafora小体病、其他类型难治性癫痫、超级难治性癫痫持续状态、癫痫伴睡眠中棘慢波持续发放（ESES）、部分线粒体病合并癫痫、孤独症、Rett综合征、Ⅴ型糖原病、亚急性硬化性全脑炎（SSPE）、炎症性疾病、各类肿瘤、肥胖、糖尿病、脑炎、脑及脊髓损伤以及行为问题如冲动、攻击和神经变性病等。

本文将介绍一位26岁女性患者的右肾错构瘤切除术案例。患者在体检中发现了右肾错构瘤，经外院增强MRI和PET-CT检查，确诊为右肾周巨大含脂肪肿瘤或肿瘤样变，考虑为结节性硬化症相关的肾血管平滑肌脂肪瘤。由于肿瘤巨大，术前给予依维莫司治疗半年，但未见肿瘤缩小，判断为乏血管性肾错构瘤。术前一天进行DSA栓塞肾错构瘤滋养血管，减少术中出血。手术采取开放经腰体位，成功切除了直径达25cm的肾错构瘤，并保留了肾脏。术中出血200ml，术后恢复良好。

我坐在电脑前，手指悬停在键盘上，心中充满了疑惑和不安。最近新冠疫苗接种的消息铺天盖地，身边的朋友和家人都陆续接种了，但我却迟迟没有行动。原因很简单：我有癫痫病史，虽然已经30年没有复发了，但我仍然担心接种疫苗会引发病情的反复。

我决定在京东互联网医院上咨询一位医生。打开网站，输入问题，很快就有医生回应了我。我们开始了对话。

“您好，”我打破了沉默，“我有癫痫病史，想知道能否接种新冠疫苗？”

医生问我最近的病情控制情况，我告诉他我至少30年没有复发了，也不再吃药。然后我又提到了自己有先天性结节性硬化症，担心这会影响接种疫苗的安全性。

医生听完我的情况后，给出了肯定的答复：“应该可以接种，先天性结节性硬化症不会影响新冠疫苗的接种。”

我松了一口气，但仍然有些担心：“那接种新冠疫苗对我的病情会有影响吗？”

医生再次安慰我：“没有影响。”

我感激地结束了咨询，心中的一块大石头终于落了地。接下来的几天，我开始积极准备接种疫苗，虽然内心仍然有些紧张，但我知道这是为了自己的健康和安全。

在这个过程中，我深刻体会到了京东互联网医院的便利和专业。通过在线咨询，我不仅得到了及时的解答，还避免了去医院排队等候的麻烦。同时，医生的专业知识也让我对自己的病情有了更深入的了解。

如果你也有类似的疑虑和担忧，不妨也试试在京东互联网医院上咨询医生。毕竟，健康没有小事，及时就医是我们每个人都应该重视的事情。

在山东省扶贫开发基金会和山东天使健康救助联盟的支持下，山东大学齐鲁儿童医院启动了天使健康专项基金儿童罕见病医疗救助项目。该项目将为70%-90%伴有严重癫痫症状的结节性硬化症患儿提供救助。结节性硬化症是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，癫痫是其主要神经症状，发病率高达70%～90%。此外，结节性硬化症还可能引起智能减退、情绪不稳、行为幼稚、易冲动和思维紊乱等精神症状，部分患者甚至可能表现为孤独症。符合条件的患儿可以申请救助。

结节性硬化症（TSC）是一种遗传性神经皮肤疾病，癫痫是其常见且早期的症状。然而，神经表型的多样性和不可预测性使得治疗变得复杂。研究表明，早期和积极的癫痫发作控制可能会减轻对神经系统的有害影响，特别是在婴儿痉挛的治疗中，氨己烯酸被认为是首选药物，类固醇和经典抗癫痫药物（AED）则是二线治疗选择。对于其他类型的癫痫发作，治疗方法与非TSC患者相似，包括使用新型AED，但相关数据仍有限。

目前，三项主要进展正在改变TSC的癫痫治疗领域。首先，关于氨己烯酸预防性治疗的最终建议即将发布。其次，依维莫司（一种mTOR抑制剂）已被证明可以减少癫痫发作，并可能具有整体疾病修饰作用。最后，正在研究大麻二醇在TSC难治性癫痫发作治疗中的作用。随着TSC治疗推荐的更新，我们也将关注更广泛的儿童癫痫领域，探索TSC的经验教训是否可以应用于其他癫痫性脑病的治疗中。

结节性硬化症（TSC）是一种罕见的遗传性疾病，主要影响大脑皮层和室管膜下结节，约90%的患者会出现这些结节。这些结节在胚胎发生时形成，包含发育不良的神经元细胞、胶质细胞和异常的星形细胞。研究表明，皮层结节可能是引起癫痫和智能障碍的主要原因。手术切除结节后，患者的癫痫发作次数明显减少。然而，皮层中还存在广泛的散在异常细胞，这些细胞可能导致癫痫发作，但MRI无法检测到它们。室管膜下的结节通常无症状，但其中5~15%可能会发展成巨细胞型星形细胞瘤，导致脑积水和死亡。

在临床上，TSC患者最常见的症状是癫痫，约60-90%的患者会出现癫痫发作。癫痫通常在出生后1年内开始，表现为部分性发作和成串的痉挛发作。婴儿期的癫痫发作可能会被忽视，直到出现单侧的强直或阵挛现象。癫痫发作可能会导致智能减退，因此一旦出现癫痫，应立即进行充分治疗。氨己烯酸（VGB）是治疗TSC相关的婴儿痉挛的一线用药，有效率达95%。然而，即使在婴儿痉挛缓解后，儿童期仍可能出现其他类型的癫痫发作。单药治疗失败后需要联合用药，例如托吡酯、左乙拉西坦或丙戊酸钠和拉莫三嗪。近年来，雷帕霉素作为mTOR抑制剂，已被证明可以抑制与TSC相关的星形细胞瘤的进展，并改善认知功能。动物实验还表明，雷帕霉素及其衍生物可能对改善多种TSC的临床症状有所帮助。

除了癫痫外，TSC患者还可能出现智能障碍，约30%的患者出现严重智障，70%的患者从轻中度智能障碍到智能正常。孤独症、注意力缺陷多动障碍（ADHD）和焦虑抑郁等精神问题也较为常见。发育迟滞和学习困难是TSC患者中常见的发育和学习障碍，尤其是在患有婴儿痉挛和癫痫的患者中更为明显。