当前位置：

先天性巨结肠

先天性巨结肠

别名：希尔施普龙病

就诊科室：

普通外科小儿内科消化内科

微信扫码随时提问

先天性巨结肠相关科普内容

文章宝宝做了造瘘手术后大便稀水样，吃蒙脱石散和益生菌无明显改善，怎么办？

我还记得那天，我的世界仿佛被推入了一个无底深渊。我的宝贝儿子，才出生12天，就被诊断出先天性巨结肠。医生说需要做造瘘手术，否则可能会危及他的生命。我和丈夫在手术室外等待，心如死灰，祈求着上苍保佑我们的孩子平安无事。手术后，宝宝的状态总算稳定了下来，但新的问题又出现了。他的大便总是稀水样，医生开了蒙脱石散和益生菌，希望能改善这种情况。然而，十天过去了，宝宝的症状并没有明显好转。我开始感到绝望，担心他是否会一直这样下去。在京东互联网医院上，我找到了一个医生，向他描述了宝宝的情况。医生告诉我，造瘘术后大便稀水样是正常的，因为大便需要通过造瘘口排出，水分会更多一些。他建议我继续给宝宝服用蒙脱石散，并且可以考虑添加双歧杆菌来帮助改善肠道环境。我问医生，宝宝是否属于腹泻，医生说原则上不是的，但我仍然心存疑虑。我按照医生的建议，给宝宝服用了蒙脱石散和益生菌。每次喂药时，我都小心翼翼地控制好量，生怕出错。医生还提醒我，蒙脱石散可以长时间服用，但最好每周停两天，以免对宝宝的肠道造成不良影响。在这段时间里，我和丈夫都非常焦虑。我们担心宝宝的健康，担心他是否会因为这个问题而影响到日后的生活。每天晚上，我都会在宝宝的床边守护，听着他的呼吸声，祈求着他能快点好起来。现在，宝宝已经两个月大了。虽然他的大便仍然稀水样，但我们已经习惯了这种状态。我们知道，只要宝宝的身体其他方面都正常，这个问题就不是那么严重了。我们也学会了如何更好地照顾他，如何给他喂药，如何观察他的身体变化。我想问问大家，有没有出现过类似的情况？如果有，你们是怎么处理的？健康真的没有小事，我们都应该多注意身体，出现不适要及时就医。如果不方便去医院挂号看病，京东互联网医院真的是性价比最高的选择。希望我的经历能对其他父母有所帮助。

数字健康领航者

文章先天性巨结肠症精准诊断技术——直肠黏膜吸引活检

先天性巨结肠症是新生儿肠梗阻和儿童便秘最常见的原因，发病率约为1/2000-5000，亚洲人群，特别是我国人群的发病率较高。现有的诊断手段包括钡剂灌肠造影、直肠肛管测压和直肠壁组织活检，三者互为补充：钡剂灌肠造影能够显示病变段的范围，也为手术切除肠管的长度提供依据；直肠肛管测压安全简便，无创、无辐射，准确性较高，但在出生4周内的新生儿诊断准确率仅81%，且检测结果受到多种因素影响，对患儿的配合度要求较高；而直肠壁组织学检查则是一种可靠的诊断方式，尤其是对一些诊断困难的病例十分有效，最常用的是直肠黏膜活检术：通过对直肠黏膜及黏膜下层组织进行相应的组织学染色，判断有无神经节细胞。病变肠段中神经节细胞缺如是先天性巨结肠症病理组织学诊断的最重要标准。以往传统的直肠黏膜活检需要在全麻下进行，给患儿家属带来了一定的恐慌感；且全麻术前需要一定时间的禁食禁水，使得该技术不能被家长广泛接受。目前我科开展直肠黏膜吸引活检(rectal suction biopsy , RSB)技术，是采用Rbi2直肠黏膜负压吸引活检系统，对便秘患儿的直肠粘膜及粘膜下层组织进行快速精准的活检取样。优势与传统的取样方法相比，RSB操作快速简便、安全性高、无需麻醉，术前无需禁食/水，仅需进行简单的肠道准备（如开塞露通便）后即可在病房内完成检查；新生儿期即可进行，孩子无痛苦，不易造成额外的感染，且大量出血、直肠穿孔等并发症发生率在0.5%以下。文献报道其诊断先天性巨结肠症的准确性高于钡剂灌肠造影和直肠肛管测压，是用于先天性巨结肠诊断和鉴别诊断的首选方法之一。

李薇

副主任医师

南京市儿童医院

文章先天性巨结肠

便秘，是小儿外科门诊常见的一个疾病，很多家长自行上网搜索后会担心宝宝患有先天性巨结肠这个疾病而引起焦虑。那么，什么是先天性巨结肠，该病有哪些表现，需要做什么检查进一步明确诊断，是否需要手术，这么一系列问题，今天张医生跟各位一一讲解，希望能帮助你，消除你的顾虑。 1、什么是先天性巨结肠？由于结肠（大肠）远端的肠管缺乏神经节细胞，处于痉挛状态，散失了蠕动和排便功能，导致近端肠管积气、蓄便，续发肠管扩张、肥厚，形成了巨结肠的改变。 2、先天性巨结肠常见吗？是否会遗传？先天性巨结肠的发病率较高，并有逐渐增加的趋势，大约1:4000，男孩多见，男女比例约4:1。先天性巨结肠的病因目前仍不明确，与遗传因素有一定的相关性。 3、先天性巨结肠有什么临床表现呢？先天性巨结肠的临床症状，在新生儿期主要表现为急性肠梗阻，婴幼儿和儿童期主要表现为便秘及腹胀。 1）、新生儿期：94%的患儿出生的胎粪排出时间延迟（>24小时），并有急性肠梗阻表现，如便秘、呕吐、腹胀等，腹部立位片提示低位肠梗阻。但是少数患儿在新生儿期肠梗阻解除后会有几周、甚至几个月的“缓解期”。新生儿期急性肠梗阻 2）、婴幼儿和儿童期：多有新生儿期肠梗阻史，便秘、腹胀症状逐渐加剧，最初可以使用缓泻剂、刺激肛门口即可排便，后期需要洗肠辅助方能排便。若不有处理，有的4-5天才排少量粪便，严重者1-2周五排便，腹部可扪及粪石。 4、先天性巨结肠会出现什么危急的并发症吗？ 1）、小肠结肠炎：是先天性巨结肠最常见的并发症，发病率约6-20%，表现为大便次数增多，可有4-10次/天，呈腥臭的稀水样便，严重者可伴有发热、恶心及呕吐、腹胀，拍腹部立位片提示肠梗阻，甚至出现感染性休克危及患儿生命。 2）、肠穿孔：新生儿期的宝宝因巨结肠肠壁薄，在急性梗阻期极易发生穿孔。在并发小肠结肠炎时，因粘膜溃疡、肠管扩张严重而出现肠穿孔。表现为突发腹胀加剧、呻吟、精神倦怠、腹壁皮肤分红等，死亡率较高，需要紧急就诊。 5、该如何确诊先天性巨结肠呢？先天性巨结肠的诊断，主要依据临床表现，配合24小时钡剂灌肠、肛门直肠测压、直肠活检等辅助手段。钡剂灌肠 6、先天性巨结肠该如何治疗呢？先天性巨结肠的治疗，根据患儿不同的年龄、巨结肠的类型而有不同的治疗方案。 1）、非手术治疗的方法有： ①、通便：用肥皂条、开塞露刺激直肠通便，但大多数只适用于新生儿期及少部分患儿，因适用一段时间后效果不理想。 ②、扩肛：不仅有引便作用，也能强力扩张肛门内括约肌、痉挛的直肠而缓解病情。根据不同年龄的患儿选用不用型号的扩张棒，每次20分钟左右。 ③、洗肠：是最有效且可靠的保守方法，但是存在肠穿孔的风险，特别是在新生儿期，需要在专业的医务人员指导下完成。 2）、肠造瘘术在上述的非手术治疗的方案无效的情况下，小肠结肠炎加剧、甚至出现肠穿孔，则行近端正常的肠管造瘘术，先挽救患儿生命、暂时性解决排便、满足正常进食，待3-6个月后再行巨结肠根治术。 3）、巨结肠根治术巨结肠根治术的目的是切除病变痉挛段及部分继发性扩张的肠管，恢复正常的肠蠕动、消除腹胀、恢复自主排便。根据不同的巨结肠类型，可以采用改良的Soave术（一期经肛门巨结肠根治术）、经腹或腹腔镜微创辅助下巨结肠根治术。一期经肛门巨结肠根治术

张炳

副主任医师

福建省妇幼保健院

文章儿童慢性功能性便秘该查什么？不该查什么？

慢性便秘为儿童常见症状，也是父母最焦虑不安原因，普通感冒发烧儿科医生都会看，但儿童慢性便秘却未必了。儿童慢性便秘该不该检查？ 1、儿童功能性便秘的诊断主要依据病史和体格检查。 2、如果药物干预无效的顽固性便秘，或有相关临床腹胀表现，建议行肛门直肠检查。 3、常规腹部平片检查不能辅助诊断功能性便秘。但是可以发现可疑粪便嵌塞，可以了解腹部胀气情况。 4、无相关儿童过敏临床表现的患儿，不建议行常规牛奶过敏的过敏原测试。 5、筛查甲状腺功能减退，腹腔疾病和高钙血症检验，不能辅助诊断功能性便秘。 6、顽固性便秘儿童可行肛管直肠测压检查。 7、直肠活检是诊断先天性巨结肠的金标准。 8、不推荐将钡灌肠作为评估便秘患儿的首选检查。 9、顽固性便秘儿童，若无其他神经系统异常表现，不建议行常规脊柱磁共振检查。

柯友建

主任医师

玉环市人民医院

文章宝宝五天没拉大便正常么

1.孩子5天不大便，如果吃喝正常，没有呕吐，没有哭闹不安，没有腹胀等消化道梗阻的症状，也可能是正常的情况。但往往可能由于饮食的改变，气候的变化，情绪的改变等等引起暂时的消化不良，可以临时应用乳果糖口服或者应用开塞露通便，同时调整饮食结构，多喝水，多吃一些润肠的水果，蔬菜，少吃辛辣，油腻的食物等等，并且口服益生菌，多数孩子大便的现状及大便的频率会恢复正常。要特别强调恢复大便重要的是要解决病因，合理的饮食，养成良好的大便习惯，不能总靠口服乳果糖或者开塞露通便。 2.如果应用上述的方法，婴儿的大便频率仍然没有改变，要注意器质性病变的可能。（1）5天才大便一次可能会由于食物过敏所导致，可进一步查过敏原来明确，如果存在过敏的食物，需要给予食物回避，大便的性状如果恢复正常可以明确食物过敏导致。（2）如果5天或者以上才大便一次，大便时便干，便粗，要注意先天性巨结肠的可能，可进一步给予肛门指压试验，钡灌肠来明确，严重的需要进行手术治疗。（3）孩子5天未便，如果孩子哭闹不安，腹胀，呕吐，甚至有些孩子发热，有感染中毒症状，要注意消化道梗阻，要进一步查腹部ct，腹部彩超等等来明确消化道梗阻的部位、病因，并及时解决梗阻。

曾沣

住院医师

广西中医药大学附属瑞康医院

文章先天性巨结肠会有什么症状？

先天性巨结肠临床表现：新生儿巨结肠多在出生后胎粪不排或排出延迟，甚至发生急性肠梗阻。呕吐亦是常见症状，常有腹胀。直肠指诊可发现直肠壶腹空虚，粪便停留在扩张的结肠内，指诊可激发排便反射，退出手指时，大量粪便和气体随之排出。随着年龄增长，病儿主要表现为便秘、腹胀、全身营养不良，体检最突出的体征为腹胀，部分病例可在左下腹触及粪石包块。近年来有较大改善，国外普遍用腹腔镜行根治术，损伤小，手术治疗后很少死亡，病死率为 3%~4%。但新生儿期并发肠炎时病情可急剧恶化，有时危及生命，根据治疗方法进行具体的复诊。先天性巨结肠可治愈，但部分患者术后可发生大便失禁、便秘、感染、吻合口狭窄等。

刘亚民

主治医师

滕州市中心人民医院

文章新生儿肠道畸形能治好吗

同事的宝宝刚出生一个星期，本来全家高高兴兴，可是孩子吃奶以后吐奶很严重，经过大夫的检查说宝宝存在消化道畸形，想问下新生儿消化肠道畸形能治好吗？首先告诉大家新生儿先天性的肠道畸形是可以治疗的。母亲在怀孕的时候如果接触了有毒有害的物质，就有可能导致宝宝在发育过程中受到影响。可以出现各种发育畸形。比如宝宝的先天性肠道畸形，有很多种，比如先天性的巨结肠病和先天性的肛门狭窄，先天性的肛门闭锁等等，这些都是属于先天性的肠道畸形。如果怀疑新生儿患有消化道畸形，首先需要带孩子去正规医院，目前我国小儿外科的发展水平日益提高，这些肠道畸形是畸形中很常见的，首先对新生儿科详细检查，确定是哪种消化道畸形，明确畸形的具体程度和具体的位置，因为畸形的程度不同、位置不同，以及轻重缓急，采取的治疗的方法不同。但都需要手术治疗来改善畸形。如果宝宝肠道畸形不很严重，可以先观察的，等到孩子大了之后再带孩子进行择期手术治疗。如果肠道畸形严重的话，就需要尽快带孩子去医院进行手术了，因为很容易存在肠道梗阻的，造成宝宝出现呕吐，不排大便等情况，这时候的宝宝，是等不得的，一定要及时治疗，纠正畸形，否则有可能延误病情出现后遗症，并且影响孩子生长发育，手术越早，愈合就越不会影响孩子的发育。总而言之，新生儿消化道畸形经过治疗后，一般来说，可以在手术后治愈，并且不会影响消化道的发育。

张旭

住院医师

广西中医药大学附属瑞康医院

文章 6个半月宝宝便秘，肛门出血，怎么办？

那是一个普通的早晨，阳光透过窗帘的缝隙，懒洋洋地洒在我的小屋里。我坐在床边，怀里抱着我的小宝宝，他的小脸皱巴巴的，显然不舒服。宝宝已经六个月大了，可最近便秘的问题让我头疼不已。宝宝便秘的情况已经持续了有一段时间，4-6天才拉一次，每次拉粑粑的时候肛门都会出血。我心疼得不行，带他看了两次中医门诊，可效果并不理想。5月12号，我给宝宝换了雀巢氨基酸奶粉恩敏舒，结果便秘的问题反而更严重了。宝宝原本喝的是同品牌的适度水解奶粉，不知道是不是奶粉的问题。 6月7号，我开始给宝宝添加辅食，吃的是纽康特米萃，也是氨基酸米糊。宝宝便秘的情况并没有改善，反而食欲下降，体重也没有增加。宝宝是特应性皮炎，皮肤痒得厉害，不知道这会不会影响他的消化。我焦虑地在网上搜索儿童脾虚便秘的症状，希望能找到一些线索。终于，我找到了京东互联网医院，抱着试试看的心态，我向医生咨询了宝宝的情况。医生告诉我，宝宝便秘可能是肠道太干了，建议我给孩子化验一次大便看看。因为宝宝便秘，采集大便比较困难，需要去医院验。我听了医生的建议，立刻带着宝宝去了医院。在医院，医生详细询问了宝宝的情况，还给我讲解了先天性巨结肠的症状。我这才意识到，宝宝的症状可能与先天性巨结肠有关。医生建议我挂小儿外科，我点了点头，心里充满了不安。在等待结果的日子里，我焦虑得几乎吃不下饭。终于，结果出来了，宝宝并没有先天性巨结肠。医生告诉我，宝宝可能是因为辅食添加不当导致的便秘，建议我调整宝宝的饮食。我如释重负，感激地向医生道谢。医生告诉我，平常要多给宝宝喝水，揉揉肚子，注意观察宝宝是否有先天性巨结肠的情况。我点了点头，心里暗暗发誓，一定要好好照顾宝宝，让他健康成长。回到家，我立刻调整了宝宝的饮食，减少了辅食的摄入，增加了水果和蔬菜。宝宝的情况逐渐好转，便秘的问题也得到了解决。我感慨万分，幸好我在京东互联网医院咨询过，病情才没有加重。现在，宝宝已经恢复了健康，我再也不用为他的便秘问题发愁了。我想，健康没有小事，平日里大家也要多注意身体，出现不适要及时就医，不方便的话就去京东互联网医院，真的方便！想问问大家，有没有出现过类似的情况呢？如果有的话，你们都是怎么解决的？希望我们能够互相帮助，共同守护孩子的健康。

未来医疗领航员

文章先天性巨结肠

先天性巨结肠，是常见的先天性畸形，由肠神经元缺如引起，多见于乙状结肠、直肠。受累肠管发生痉挛狭窄，无法像正常肠道一样蠕动，肠内容物没有办法正常排出，堆积在肠道内，导致病变近端的肠管严重扩张，逐渐形成巨结肠改变，所以称为先天性巨结肠。先天性巨结肠是多基因遗传和环境因素共同作用的结果。最常见症状为新生儿肠梗阻、顽固性便秘以及反复发作的小肠结肠炎。此外，由于肠道梗阻，新生儿还会有呕吐、腹部膨隆及肠穿孔等表现。本病最常见的并发症，患者主要表现为高热、高度腹胀、呕吐、腹泻、血便等。早产儿可有症状延迟出现。先天性巨结肠若不及时诊治，会影响患儿的生长发育和生活质量，严重时可危及生命。因此，此疾病需早期诊断、及时手术，术后也需要注意饮食及伤口管理。手术治疗是先天性巨结肠最重要的治疗方式，医生将根据患儿具体病情选择合适的手术方式。

王子杰

住院医师

常州市肿瘤医院

文章小儿长期便秘怎么办

小儿长期便秘的原因主要有以下两方面可以针对这两方面进行治疗。 1，先天性肠道发育异常先天性巨结肠，结肠冗长症，需要到医院进行下消化道造影检查，到儿外科进行手术治疗，长期便秘情况会逐渐改善。 2，饮食不合理，长期便秘的小孩喜欢吃鱼、虾、肉、蛋、奶等高蛋白食物，需要调整饮食结构，多吃粗纤维的蔬菜及润肠通便的水果，如香蕉，火龙果以及全麦、玉米等粗粮，减少高蛋白食物的摄入。养成每天排便的习惯，形成条件反射，则长期便秘的症状会逐渐的改善，可以药物辅助治疗，口服肠道益生菌，调节肠道菌群以及渗透性泻药，比如乳果糖口服液

邢春芳

副主任医师

禹城市中医医院

共258条记录共26页

...

先天性巨结肠相关疾病

先天性肌性斜颈

先天性血管瘤

先天性巨输尿管

先天性色痣

先天性巨痣

先天性肝内胆管扩张

先天性泪囊突出

先天性肘关节融合

先天性支气管囊肿

先天性风疹

快速问医生

推荐医生

查看更多医生

陈焕

副主任医师

小儿外科

南京市儿童医院

专业擅长：擅长微创治疗先天性巨结肠、肛门畸形，擅长微创治疗十二指肠梗阻、腹股沟斜疝、幽门狭窄、腹腔囊肿等。擅长肛周脓肿、婴幼儿及儿童便秘的诊治。

好评率：100% 接诊量：380

陈杰

主任医师

小儿外科

上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心

专业擅长：新生儿外科疾病的诊治（先天性消化道畸形如肠闭锁、胎粪性腹膜炎、NEC、肠旋转不良、胆道闭锁、先天性巨结肠、先天性肛门直肠畸形等），熟练掌握小儿微创外科技术，如腹腔镜中高位无肛肛门成形术、腹腔镜辅助巨结肠根治术、腹腔镜胆道闭锁胆道探查、腹腔镜食道裂孔疝修补+胃底折叠术、胸腔镜辅助下食道重建术、腹腔镜下胆总管囊肿切除+Roux-Y肝管空肠吻合术、腹腔镜下阑尾切除术、腹腔镜下腹盆腔肿瘤探查切除术等。尤其在小儿泌尿疾病的诊治方面：如包茎、包皮过长、隐匿型阴茎；腹腔镜治疗腹股沟斜疝、鞘膜积液等

好评率：100% 接诊量：267

朱振伟

副主任医师

小儿外科

苏州大学附属儿童医院

专业擅长：小儿普外科和新生儿外科的各种先天性畸形：腹股沟斜疝，鞘膜积液，包茎，先天性肛门闭锁，肠闭锁，肠旋转不良，胆总管囊肿，先天性巨结肠等疾病具有丰富的临床经验。近年来主持治愈多例婴儿超短肠综合征及肠道空气瘘患儿，对相关并发症的处理积累了丰富的经验。熟练掌握达芬奇机器人的儿童微创手术。

好评率：100% 接诊量：153

先天性巨结肠推荐医院

查看更多医院

三甲南京市儿童医院

公立医院收录84个医生

三甲首都儿科研究所附属儿童医院

公立医院收录162个医生

三甲华中科技大学同济医学院附属同济医院

公立医院全国百强收录201个医生

健康小工具