先天性巨结肠

文章 先天性巨结肠：症状、诊断和治疗

先天性巨结肠，也被称为肠无神经节细胞症，是一种由于直肠或结肠远端的肠管持续痉挛而引起的疾病，导致粪便在近端结肠中淤积，进而使该肠管肥厚和扩张。 新生儿巨结肠通常在出生后一周内出现急性肠梗阻的症状，包括90%的患儿有胎粪性便秘、24-48小时没有胎粪排出、呕吐和腹部膨胀等。对于婴儿和儿童，病史多数相当典型，早期即出现便秘、腹胀和呕吐等情况，随着时间的推移，需要使用灌肠、塞肛栓或服用泻剂来缓解便秘，且便秘越来越顽固。体检时最明显的体征是腹胀，尤其是在上腹部最为显著。 诊断先天性巨结肠通常需要进行放射学检查和肛管直肠测压。X线检查可以确定诊断，并了解病变肠段的长度和是否存在小肠结肠炎等并发症。钡剂灌肠检查的诊断率高达90%，在病变段与扩张段之间有一明显移行分隔区，呈现“锥体”状；病变段神经支配异常故可见有不规则的收缩；钡剂潴留，超过24-48小时仍未排出。肛管直肠测压法的诊断准确性在儿童组高达95%以上，新生儿组亦有60%~85%左右。直肠壁组织学检查也是一个可靠的诊断方法，特别是直肠黏膜乙酰胆碱酯酶组织化学法，其正确率约96%。 治疗先天性巨结肠通常需要进行根治手术，除了一部分短段型和超短段型外。手术前需要纠正患儿全身营养状况，并使用灌肠、扩肛、中西药泻剂、开塞露等辅助应用。对于伴有小肠结肠炎或全身条件较差或全结肠型的患儿，应先作结肠造口术。根治术的目的是针对无神经节细胞的肠段，有多种手术方式，目前比较常用的是一期经肛门巨结肠根治术。

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文章 解读先天性巨结肠症：治疗、误解与反思

近期，一起关于先天性巨结肠症的事件引起了广泛关注。该病是一种先天发育异常，导致肠管不能正常收缩与扩张，影响患者排便功能。尽管手术是治疗此病的唯一方法，但患者家属与医院之间的沟通不畅和误解，引发了一场公共争议。 家属的焦点在于治疗费用与效果的巨大差异，而媒体的不负责任报道将医患纠纷变成了社会问题。这种情况反映出当前社会对专业知识的无知和对专业人士的不信任。专业问题应由专业人士解决，避免将其带入公众领域，造成不必要的混乱。 在此事件中，医生的责任感和专业精神值得肯定。他们向家属解释了病情，但家属的误解和不正确心态导致了进一步的冲突。医生需要以恰当的方式与家属沟通，消除误解，避免类似事件的发生。 此外，这起事件也引发了对医生如何向家属解释病情的讨论。医生应坚持负责任的原则，使用最适合的方法为患者解除痛苦，而不是将医疗行为作为商业手段。 最后，我们希望通过这起事件，提醒公众在面对健康问题时，应首先咨询、沟通和理解，避免冲动和隔阂。只有这样，才能建立起健康的医患关系，推动医疗事业的发展。

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文章 小儿肛门成形术后扩肛的注意事项和步骤

对于小儿无肛或先天性巨结肠行巨结肠根治术的患者，术后第三周开始进行扩肛是常规的治疗步骤。以下是扩肛时需要注意的几点： 1. 每天进行两次扩肛，分别在早上和晚上饭前进行。每次插入扩肛器并保持30秒钟，另一个人固定住孩子保持膝盖靠胸位。 2. 每周更换一号扩肛器，直到达到所需的尺寸。如果孩子有肠造瘘，必须在关闭造瘘之前达到扩肛尺寸。即使达到最后尺寸，也需要继续扩肛直至无疼痛（通常在达到最后尺寸后3~4周）。 3. 一旦扩肛变得容易且无疼痛，可以开始减少扩肛频率。具体步骤如下：一天1次×1月，二天1次×1月，三天1次×1月，一周2次×1月，一周1次×1月，一月1次×3月。 4. 在减少扩肛频率期间，如果出现扩肛困难、疼痛或出血等情况，需要再次每天进行两次扩肛，并重新开始以上步骤。

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文章 如何判断宝宝是否有先天性巨结肠？

正确诊断先天性巨结肠需要医师根据孩子的症状、体格检查结果并结合必要的医学检查手段方可得出结论。家长可以从以下几个方面来观察宝宝是否可能患有先天性巨结肠： 新生儿第一次胎便排出的时间。如果在24小时之后才排出，需要引起重视。 便秘症状的严重程度。由肠道功能紊乱引起的便秘症状较轻，不伴有腹胀等症状，经过一般性治疗后能够缓解。而先天性巨结肠患儿以顽固性便秘伴腹胀为特征，常需3-5天方排一次大便，个别患儿间隔时间可达到半个月之久。 并发症的出现。先天性巨结肠如不及时治疗，可能出现一系列严重并发症，如重度营养不良，感染，甚至突发紧急情况，如消化道穿孔，爆发性的小肠结肠炎等，威胁患儿生命，家长朋友切不可大意。 如果家长发现宝宝有以上症状，应及时就医，接受专业的检查和治疗。

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文章 先天性巨结肠：非手术与手术治疗的选择

对于先天性巨结肠的治疗，医生通常会根据病变的范围、症状的严重程度以及患者的整体营养状况来制定个性化的治疗方案。对于那些痉挛肠段较短且便秘症状不严重的患者，可以首先尝试一系列非手术疗法。这些方法包括定期使用等渗盐水进行肠道灌洗，注意保持灌洗入量和出量相等，避免使用高渗、低渗盐水或肥皂水。其他非手术治疗选项还包括扩肛、甘油栓、缓泻药物以及针灸或中药治疗。这些措施旨在防止粪便在结肠内积聚，减轻症状。然而，如果这些非手术方法无法有效改善症状，即使是短段巨结肠，手术治疗也可能是必要的选择。 对于痉挛肠段较长且便秘症状严重的患者，根治手术是最好的治疗选择。这种手术的目的是尽可能地切除病变肠管，以恢复正常的肠道功能。总之，针对先天性巨结肠的治疗需要根据每个患者的具体情况进行个性化的评估和治疗计划制定。

智慧医疗先锋者

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文章 宝宝排便不畅的原因及处理方法

新生儿在出生后24小时内需要排出胎粪，通常在2-3天内完成。对于母乳喂养的宝宝，满月前每天会有5次左右的大便，满月后排便次数会减少，但仍应保持1-2天一次。如果宝宝吃奶粉，排便次数可能会更少，有些甚至可能1-2天或更长时间才排便一次，当然也可能每天都有排便。 如果宝宝出现腹胀或排便减少的情况，可能是病理性的。其中最常见的是生理性的，通常在半岁左右自行好转。这种情况可能伴随着明显的症状，如腹胀、进食不良甚至呕吐。可以通过回流洗肠或扩肛等保守治疗缓解症状，直至宝宝恢复自然排便状态。 另一种情况是肠功能紊乱，多见于喝奶粉的宝宝，或者突然改变饮食或生活习惯的小儿。这种情况通常是暂时的，可以通过益生菌、饮食或中药的调理来改善。 还有一种需要医疗介入的情况是先天性巨结肠。这种疾病的定义是肠壁完全没有神经节细胞。确诊需要进行肠管切除后的病理检查，治疗方法是切除病变肠段。为了诊断，我们通常会进行排钡检查，根据结肠的形态和24小时排钡情况来判断手术时机和处理方式。每个宝宝的情况不同，排钡情况和结肠形态也会有所不同，因此我们需要根据具体的图像进行具体分析。 最后，还有一种罕见的疾病是肠神经发育不良，也被称为类缘病。这种疾病的表现与先天性巨结肠相似，但它有神经节细胞，并且肠管受累范围广泛。目前对于这种疾病，保守治疗和手术治疗的效果都不理想，尚无更好的治疗方法。 在检查方面，我们通常会进行24小时排钡检查和肛诊。排钡检查可以观察整个结肠的形态和排钡情况，判断是否有扩张的结肠肠段，并侧面反映结肠的功能如何。肛诊可以检查肛门是否狭窄，肛门周围括约肌的状态，以及是否有喷射感，是判断先天性巨结肠的重要依据。

健康饮食指南

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文章 宝宝肚子鼓胀的原因及处理方法

新生儿的肚子通常看起来圆鼓鼓的，这是由于他们的腹壁肌肉还未完全发育成熟，需要容纳与成人相同数量的内脏器官。特别是在宝宝站立时，腹部会更加突出和下垂。此外，婴儿的身体前后呈圆形，这也是导致肚子看起来鼓胀的原因之一。 宝宝比成人更容易出现胀气，例如进食或吸吮过快、奶瓶奶嘴孔大小不合适、过度哭闹、食物在消化道内发酵产生大量气体等都可能引起胀气。然而，如果宝宝能够正常进食、排便、肚子摸起来软软的、活动力良好、排气正常、体重正常增加，这种腹胀大多属于功能性腹胀，不需要特殊治疗。 但是，如果宝宝出现以下情况，家长应该特别注意并及时就医：腹胀伴随呕吐、食欲不振、体重减轻、排便排气不畅，甚至出现发烧、解血便等症状；肚子有压痛感；肚子鼓胀有绷紧感；合并呼吸急促；在腹部能摸到类似肿块的东西。这些情况可能是病理性因素引起的，例如肠套叠、先天性巨结肠症、肠闭锁、腹部肿瘤、腹水、泌尿系统问题等。因此，定期进行健康检查非常重要。

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文章 先天性巨结肠的基础研究与临床应用

先天性巨结肠（Hirschsprung's disease, HD）是儿童期最常见的先天性消化道畸形之一，发病率约为1/5000~1/2000。其主要病理改变是结肠远端肠壁内神经节细胞缺如，临床表现为慢性便秘，严重影响儿童的生理发育和生活质量。随着科学技术的不断进步，HD的病死率已经降至几乎为零，尤其是近年来微创技术的飞速发展，为巨结肠的治疗带来了突破性的进展。但由于HD的多因素性和病理改变的复杂性，部分病例术后仍存在排便功能障碍，给患儿家庭和社会带来沉重的负担。因此，对HD有待更深入的研究。 在基础研究方面，应用基因芯片、PCR等技术对HD致病基因进行筛选和鉴定，确定其候选基因，可以完善HD的发病机理，甚至在产前进行筛查和基因治疗，达到早期预防、早期诊断和早期治疗的目的。同时，研究HD病理改变的目的是指导临床治疗，尤其是对于术后排便功能障碍的病例，发病机制普遍不清，治疗效果也不尽人意，通过研究病理改变，可以因病施治，制定针对性地治疗策略以及预后的评价。 在临床治疗方面，外科手术是普遍认可的方法，多数效果满意，尤其是1998年以后，经肛门一期根治术的建立使HD的外科治疗趋于大同。然而，少数病例发生的排便功能障碍问题仍然没有解决，严重影响患儿的身心健康和生活质量。为了正确解决这一问题，首先就要对患者术后的排便功能进行正确的分析和评定，确定排便功能障碍的类型和程度，才能制定针对的治疗措施。 本研究从九十年代初开始，进行了系列研究，旨在对HD的胚胎发育、病理改变和术后功能学改变进行深入研究，全面了解排便功能障碍给患儿、家长乃至整个社会带来的严重影响，为针对病因进行孕前及产前干预及预防提供依据。同时，通过对HD的外科治疗和术后排便功能评定，提出了一种临床评分与客观评分相结合的肛门功能综合评分标准，克服了过去评价指标的主观性和局限性，更新和发展了肛门功能评定的概念，为改进治疗方法，提高疗效提供了重要依据。 此外，本研究还对HD术后远期生活质量进行了评定，发现排便功能障碍严重影响患者的生活质量，甚至影响病人的一生。因此，提出“外科治疗畸形的目的不仅仅在于手术的解剖重建，更要重视手术后的功能重建和远期生活质量的提高”的理论。

康复之路

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文章 小儿便秘或许是先天性巨结肠：就诊时应注意的问题

如果您的孩子经常出现便秘的情况，可能需要考虑是否存在先天性巨结肠的可能性。这种疾病通常在出生后不久就会出现症状，包括腹胀、呕吐、便秘等。就诊时，家长需要注意以下几点：首先，详细描述孩子的症状和病史；其次，医生可能会建议进行一些检查，如X光、超声波或钡剂灌肠等，以确定是否存在巨结肠；最后，如果确诊为巨结肠，可能需要进行手术治疗。家长应积极配合医生的治疗方案，帮助孩子尽早恢复健康。

生物医疗创新站

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文章 先天性巨结肠与巨结肠同源病：区别与治疗方法

先天性巨结肠和巨结肠同源病是两种不同的疾病。前者主要分为全结肠型和局部型两种，局部型的神经缺失仅限于特定部位，而其他部位的结肠神经正常。相比之下，巨结肠同源病则通常涉及整个结肠的神经病变，尽管神经节存在，但发育异常。 如果便秘问题无法通过非手术方法改善，无论是先天性巨结肠还是巨结肠同源病，都需要进行手术治疗。手术的效果非常明显，而其他治疗方法如药物治疗通常只在短期内有效。

健康解码专家

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