脊柱裂

文章 小儿腰椎疾病与排便功能障碍：解析脊柱裂-脊髓栓系综合征

排便是人体一个复杂的生理过程，涉及多个环节的协调工作。任何一个环节的异常都可能导致排便功能障碍，表现为尿频、尿急、小便潴留、腹泻、便秘、大小便失禁等症状。小儿由于生长发育期的特殊性，出现排尿排便异常的几率较高。除了先天性畸形和器官机能发育不完善外，小儿的基础代谢高、修复能力强，但自身防护能力差，也是导致排便功能障碍的原因之一。 脊柱裂（spinal bifida）是小儿常见的出生缺陷之一，尤其是在腰椎节段。脊柱裂患者往往伴随着脊髓栓系综合征（Tethered cord syndrome，TCS），表现为不同程度的下肢神经症状及大小便功能障碍。脊柱裂-脊髓栓系综合征的临床表现包括皮肤异常、骨骼畸形、感觉运动异常、括约肌障碍等。目前，手术治疗是唯一有效的疗法，目的是解除神经牵拉，阻止病情进一步发展。手术方式主要有经典的终丝切断神经松解术和新型的截骨减压技术—长征Capsule手术（“胶囊”技术），后者并发症发生率低，疗效肯定。 因此，对于小儿排便功能障碍的治疗，及时就诊修理是非常重要的。只有通过正确的诊断和治疗，才能远离排便困扰，保证小儿的健康成长。

康复之路

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文章 产前超声诊断的六大致死性畸形：无脑儿、严重脑膨出等

产前超声诊断是孕期检查中不可或缺的一部分。根据卫生部的《产前诊断技术管理条例》，在孕18-24周时，需要对六种可能致命的畸形进行诊断，包括无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损伴内脏外翻、单腔心和致死性软骨发育不良。这些畸形都可能对胎儿的生存造成严重威胁，因此早期发现并进行干预至关重要。 首先，无脑儿是由于胚胎时期神经管闭合不全所导致的畸形。超声检查最早可以在孕11周进行，孕14-15周可以确诊。其次，严重脑膨出是由于颅骨缺损，脑脊膜腔内压力较高，颅内结构通过缺损处疝出颅外。超声图像表现为胎儿颅光环不规则，颅骨延续中断，局部向外膨出囊性肿物。再者，严重开放性脊柱裂是胚胎发育过程神经管的后神经孔未能闭合所致，超声图像表现为椎弓强回声光带，椎管呈“V”或“U”字形向左侧、右侧裂开，脊柱裂发生部位见隆起大小不等囊状物，质软，囊状物与胎体联系紧密，或有“柠檬头”“香蕉脑”等征象。其他三种畸形也同样需要引起足够的重视。 如果在超声检查中发现以上异常，建议孕妇及时到有产前诊断资格的医院进行确诊。早期诊断可以帮助医生和家长做出更好的决策，避免不必要的痛苦和风险。

医疗趋势观察站

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文章 脊柱裂患儿的常见症状

脊柱裂是一种先天性疾病，主要是由于胚胎发育过程中神经管未能完全闭合所引起的。这种疾病可能会对患儿的日常生活产生显著影响。以下是脊柱裂患儿可能出现的一些症状： 下肢无力或麻木感 排尿和排便困难 步态异常或行走困难 脊柱畸形或突出 皮肤问题，如红斑、皮疹或溃疡 如果您的孩子出现以上任何症状，应及时就医进行诊断和治疗。早期干预可以有效改善患儿的生活质量。

跨界医疗探索者

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文章 脊柱侧弯：病因、症状与治疗方法

脊柱侧弯是一种常见的脊柱畸形，影响着全球约2%的女性和0.5%的男性。正常情况下，脊柱在颈部、躯干上方和下方会有弯曲，这些弯曲对于维持身体平衡和排列至关重要。然而，当脊柱出现非正常的侧向弯曲时，我们称之为脊柱侧弯。 脊柱侧弯的病因多种多样，包括先天性、遗传性、神经肌肉性以及肢体长度不等长等因素。其他引起脊柱侧弯的原因还包括脑瘫、脊柱裂、肌肉营养失调、脊柱肌肉萎缩和肿瘤。然而，超过80%的脊柱侧弯病例是特发性的，即病因不明。特发性脊柱侧弯根据年龄分为四类：婴儿期、儿童期、青少年期和成年期。最常见的类型是青少年期特发性脊柱侧弯，占了特发性脊柱侧弯病例的80%。 早期的脊柱侧弯可能不会引起明显的外观异常，尤其是在穿着衣服时。家长通常在孩子洗澡或穿着较少时发现问题。如果您注意到以下征象，应警惕孩子是否患有脊柱侧弯：领口不平、肩膀高度不一、乳房发育不对称、后背隆起、腰部一侧有皱褶或髋部高度不一等。简单的检查可以初步判断是否存在问题，例如触摸脊柱的棘突是否在一条直线上，或者让孩子立正后向前弯腰观察后背是否对称。如果发现异常，应立即进行专业检查。 确诊脊柱侧弯通常需要拍摄X线片、CT或MRI，并使用Cobb角法来测量弯曲的度数。一般来说，弯曲在25至30度的范围内被视为明显，45至50度的范围内被视为严重，可能需要手术治疗。治疗方法包括观察、支具治疗和手术治疗。支具治疗通常用于侧弯度数在25-40度的儿童，以阻止侧弯进一步加重。外科手术是严重侧弯或支具治疗无效的首选治疗方案。手术的目的是阻止侧弯的进展并纠正脊柱的畸形。目前，随着手术技术的提高，大多数手术病人术后一周出院且不需要术后支具。

健康饮食指南

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文章 叶酸与神经管缺陷：预防措施及重要性

研究表明，叶酸缺乏是导致神经管缺陷的主要危险因素。孕妇在孕前和孕早期如果没有摄入足够的叶酸，可能会影响胎儿的细胞分裂和增殖，进而引发出生缺陷。其中，神经管缺陷是最为严重的一种类型，包括胎儿脊柱裂和无脑畸形。无脑儿出生后无法存活，而脊柱裂的婴儿则会在出生后立即成为残疾儿童。 因此，对于计划怀孕的女性来说，在孕前和孕早期适当补充叶酸对于预防胎儿神经管缺陷具有重要意义。通过合理的饮食和必要的营养补充，可以有效降低神经管缺陷的发生率，保障胎儿的健康成长。

疾病解码者

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文章 揭秘脊髓栓系综合征的常见误区

脊髓栓系综合征主要影响小儿或青少年，多因小便功能障碍而就诊于神经外科。该疾病会对患儿的学习和生活产生严重影响，甚至导致失学和社会隔离。脊髓栓系综合征是由于脊柱生长快于脊髓，脊髓圆锥在上升过程中受到牵拉，导致圆锥位置低于正常水平，进而损害脊髓圆锥和马尾神经，引发一系列神经功能障碍和肢体畸形。 很多患者和家属对脊髓栓系综合征的诊疗存在一些误区。首先，脊髓栓系综合征并非独立的病症，而是先天性脊柱裂的一种病理形式。其次，能排尿并不一定意味着小便功能正常，需要注意排尿的频率、间隔时间、尿量和排尿是否完全等因素。再者，手术虽然可以治疗脊髓栓系综合征，但对于已经出现明显症状的患者，功能障碍可能无法完全恢复。最后，脊髓栓系综合征的治疗需要多科医生的合作，并可能需要终生随访。

全球医疗视野

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文章 四维彩超：探索胎儿世界的先进技术

四维彩超是目前世界上最先进的彩色超声设备之一。它提供了包括腹部、血管、小器官、产科、妇科、泌尿科、新生儿和儿科等多领域的多方面的应用。四维彩超不仅可以显示您未出生的宝宝的实时动态活动图像，还可以观察其他人体内脏器官的实时活动图像。 四维彩超的优点在于它能够多方位、多角度地观察宫内胎儿的生长发育情况，为早期诊断胎儿先天性体表畸形和先天性心脏疾病提供准确的科学依据。与传统的B超设备不同，四维彩超还能对胎儿的体表进行检查，如唇裂、脊柱裂、大脑、肾、心脏、骨骼发育不良等，以便尽早的进行治疗，生个聪明健康的小宝宝。 四维彩超的最佳时间因个人而异，通常孕期可分为三个阶段：孕前期（1月-3月）、孕中期（3月-6月）和孕晚期（6月-9月）。在这三个时期内，四维彩超的效果也不同。例如，在孕前期，可以选择做四维彩超以拍摄胎宝宝全身；在孕中期或孕晚期，可以选择做四维彩超以排查胎宝宝外在缺陷。 与三维彩超相比，四维彩超具有一个“时间维”，即四维彩超是动态的，可以让孕妈妈看到胎儿一连串的动作。四维彩超的图像则是后期生成的，并不是说观察到的图像就是四维的，而是仍然用普通彩超观察，然后通过仪器中的转换软件将观察到的平面图像转成四维的立体图像。 在进行四维彩超检查前，需要做好相应的准备工作。例如，产科四维彩超检查建议在孕20周以后进行；妇科四维超声检查可以随时进行，但需要排空膀胱和直肠。 四维彩超可以诊断多种疾病，包括胎儿先天畸形疾病、羊水过多或过少等。这些疾病主要包括胎儿面部畸形、神经系统、消化系统、泌尿系统等方面的异常。

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文章 脊柱裂的早期诊断：B超和MRI的重要性

脊柱裂是一种常见的先天畸形，主要发生在胚胎发育过程中，椎管闭合不全。这种疾病在婴儿中占有很大比例，尤其是在腰骶部位。显性脊柱裂患儿通常会在出生后出现包块症状，伴有脂肪瘤或半透明脑脊膜；而隐性脊柱裂患儿则多无症状，但可能会在腰骶部位出现皮肤色素沉着或少量毛发。 随着医学技术的发展，早期诊断和治疗变得至关重要。B超和MRI是两种常用的检查方法。B超对于胎儿的检查非常有效，约60%-70%的脊柱裂胎儿可以被诊断出来。然而，对于出生后的宝宝，MRI是更为可靠的选择，因为它可以清晰地显示脊柱裂、脊髓和神经畸形等病理情况。 如果怀疑宝宝有脊柱裂，首先应该进行腰骶部MRI检查。MRI不仅可以帮助医生确定是否存在脊柱裂，还可以评估其严重程度，包括是否伴有脊髓栓系、囊肿或脂肪瘤等并发症。对于无法配合MRI检查的幼儿，医生可能会使用镇静剂，但这通常不会对孩子的生长发育产生负面影响。 除了B超和MRI外，其他检查如脊柱CT和三维重建也可能被用来诊断脊柱裂。羊水甲胎蛋白（AFP）和母亲血清AFP的检测也可以用于胎儿脊柱的产前筛查。

健康驿站

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文章 脊柱裂治疗：年龄不是限制，早期手术是关键

小张，一个21岁的年轻人，自6岁起便开始了与小便失禁的斗争。他的父亲因车祸去世，母亲改嫁，留下他与爷爷奶奶相依为命。更不幸的是，他被诊断出患有先天性脊柱裂，导致了十几年的尴尬生活。 在某医院就诊后，小张被诊断为先天性脊柱裂和脊髓栓系综合征。尽管他接受了手术治疗，但小便失禁并未得到缓解，反而出现了上身剧烈疼痛的并发症。 专家指出，脊柱裂合并脊髓拴系的患者，尤其是在小儿时期，通常没有明显症状。然而，随着身体的发育，拴系的脊髓会受到牵拉，引发下肢瘫痪、大小便失禁等神经系统症状。这些症状会随着年龄的增长而加重。 对于脊髓栓系综合征患者来说，手术是解除脊髓牵拉和栓系的唯一方法。长期排尿失常、夜间遗尿或持续神经系统症状是手术的绝对指征。早期认识和早期治疗是先天性脊柱裂患者治愈的关键。即使没有症状，也应及时手术治疗，以避免疾病可能造成的不良影响。 为了避免治疗被耽误，需要加大对相关临床知识的普及和宣传。家长应在孩子出现身体异常时引起足够的重视，并早作检查明确诊断。同时，患者年龄并不是手术的限制因素。只要确诊，应及时就诊，尽早手术。

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文章 叶酸缺乏与胎儿脊柱裂的关系：预防和补充的重要性

脊柱裂是一种常见的先天畸形，发生在胚胎发育过程中椎管闭合不全。这种情况可能会导致严重的功能障碍。临床上，脊柱裂通常被分为隐性脊柱裂和囊性脊柱裂两种类型。隐性脊柱裂仅有椎板缺如，而囊性脊柱裂则可能有椎管内容物从骨缺损处膨出，根据膨出内容物的不同可以进一步分类为脊膜膨出和脊髓脊膜膨出等类型。 研究表明，孕妇在怀孕早期缺乏叶酸可能会导致新生儿神经管畸形，包括脊柱裂。叶酸是人体合成DNA和RNA所必需的一种维生素，对于胎儿的正常发育至关重要。特别是在怀孕的前四周内，如果明显缺乏叶酸，可能会导致胎儿神经管异常，并最终导致严重后果，例如脊柱裂。 为了预防这种情况的发生，计划怀孕的女性应该在孕前就开始补充叶酸。补充叶酸的方法可以通过食物或口服叶酸片来实现。富含叶酸的水果包括樱桃、桃子、李子、杏、杨梅、海棠、酸枣、山楂、石榴、葡萄、橘子、猕猴桃和草莓等。多吃这些水果不仅可以补充足够的叶酸，还可以增进食欲。 此外，孕妇在孕早期感染流感病毒、发热也可能会影响神经管的闭合，导致脊柱裂的发生。因此，孕妇需要注意保持良好的卫生习惯，避免感染。 总之，孕妇在怀孕早期缺乏叶酸或感染流感病毒、发热等情况下很容易导致胎儿发生脊柱裂。因此，女性在准备怀孕之前就要开始补充叶酸，以确保孕期和新生儿的健康。

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