脊柱裂和有关畸形

• 下肢运动障碍、大小便失禁以及关节挛缩
• 严重者可导致瘫痪、骨骼畸形及脑积水
• 主要采用手术治疗，配合后期康复训练

简介

脊柱裂和有关畸形是一种先天性疾病，属于神经管闭合不全性畸形。该病的常见临床表现为下肢运动障碍、排尿排便功能障碍（尿频、尿急、尿失禁和便秘、大便失禁）以及关节挛缩，部分患者可伴有足外翻髋关节脱位及脊柱侧弯等，严重者可导致瘫痪、骨骼畸形及脑积水。该病治疗方案主要取决于患者病情的严重程度，主要采用手术治疗，配合后期康复训练，及早发现、及早治疗可得到满意疗效，若不正规治疗，新生儿期死亡率高。

症状表现

典型症状是下肢运动障碍、排尿排便功能障碍（尿频、尿急、尿失禁和便秘、大便失禁）以及关节挛缩、下肢无力、足畸形。

诊断依据

依据典型的下肢运动障碍、排尿排便功能障碍（尿频、尿急、尿失禁和便秘、大便失禁）以及关节挛缩、下肢无力、足畸形表现，联合产前筛查，再加上磁共振检查可发现胎儿脊柱发生缺损或者脊柱有膨出部分，即可明确诊断脊柱裂和有关畸形。

脊柱裂和有关畸形有哪些类型？

• 隐形脊柱裂：患者多无临床表现。
• 脊膜膨出：患者可见囊性肿块膨出，表皮可见皮肤覆盖。
• 脊髓脊膜膨出：患者可伴有身体各部位的神经损伤以及功能障碍等表现。
• 脊髓膨出：是最为严重的类型，常有脑脊液溢出。

是否具有传染性？

否

是否常见？

本病是常见病，好发人群为孕早期叶酸缺乏的胎儿。

是否可以治愈?

大多数可以完全治愈，在正规治疗的前提下，配合长期随访，患者生活质量高，少数患者由于延误治疗造成新生儿死亡率升高。

是否遗传？

是

是否医保范围？

是