戈谢病

文章 国际戈谢病日：专家呼吁建立中国特色“救治体系”

戈谢病，一种罕见的遗传代谢性疾病，因其独特的临床表现而被形象地称为“企鹅宝宝”。这种疾病主要影响肝脏、脾脏和骨骼，导致器官肿大、贫血和骨骼病变，严重危害患者健康。 近年来，随着医疗技术的不断发展，戈谢病的诊断和治疗取得了显著进展。然而，由于罕见病的特性，戈谢病患者仍然面临着诸多困境，如诊断困难、治疗费用高昂、社会支持不足等。 为了帮助戈谢病患者走出困境，我国政府和医疗机构采取了一系列措施。首先，加大对罕见病的宣传力度，提高公众对戈谢病的认知；其次，完善罕见病诊疗体系，提高诊断水平；最后，探索建立中国特色的罕见病医疗保障体系，减轻患者经济负担。 除了药物治疗，戈谢病患者还需要注意日常保养，如合理饮食、适度运动、定期复查等。同时，社会各界也应关注和支持罕见病患者，共同为他们创造一个美好的未来。 戈谢病虽然罕见，但并非无药可救。只要我们共同努力，就一定能够战胜罕见病，让患者重获健康和希望。

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文章 戈谢病是什么病

戈谢病，又称为葡糖脑苷脂病，是一种罕见的遗传代谢性疾病。该病是由于B-葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致酶活性降低或缺乏，使葡萄糖脑苷脂在体内单核-巨噬细胞内沉积，引发一系列临床症状。 戈谢病主要分为三个类型：I型、II型和III型。I型为慢性型，多见于儿童或青年期，起病缓慢，早期表现为脾肿大和贫血，后期可出现肝肿大、皮肤黄染等症状。II型为急性型，多在出生后数周或数月内出现症状，表现为肝、脾、淋巴结肿大，伴意识障碍、四肢强直等症状。III型为亚急性型，介于I型和II型之间，症状和预后相对较轻。 戈谢病的治疗方法主要包括：一般治疗、对症治疗、酶替代疗法、骨髓移植和基因治疗等。一般治疗包括营养支持、预防感染等。对症治疗主要针对不同症状进行针对性治疗，如输血、切脾等。酶替代疗法是当前治疗戈谢病的主要方法，通过给予患者β-葡萄糖脑苷脂酶，以替代体内缺乏的酶，减少葡萄糖脑苷脂的沉积。骨髓移植和基因治疗是治疗戈谢病的希望，但目前仍处于研究阶段。 戈谢病患者需要长期治疗和随访，以控制病情发展。在日常生活中，患者应保持良好的饮食习惯，加强体育锻炼，提高生活质量。 戈谢病虽然是一种罕见疾病，但早期诊断和积极治疗可以有效控制病情，提高患者的生活质量。 若您或您的家人出现相关症状，请及时就医，寻求专业医生的帮助。

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文章 小孩戈谢病最明显的症状

戈谢病是一种由基因突变引起的遗传代谢性疾病，主要影响儿童。该病最明显的症状包括贫血、脾肿大、骨骼病变等。由于体内缺乏葡萄脑苷脂酶，导致葡萄脑苷脂在肝脏、脾脏、骨髓等组织中积累，引发一系列症状。 一、症状表现 1. 贫血：由于骨髓受损，导致红细胞生成减少，出现面色苍白、乏力、头晕等症状。 2. 脾肿大：脾脏体积增大，可触及，伴有压痛，有时可引起腹痛。 3. 骨骼病变：骨痛、关节痛、骨畸形等，严重者可导致脊柱畸形。 4. 倒退发育：智力发育迟缓、运动能力下降、语言能力减退等。 5. 呼吸系统症状：咳嗽、气促、呼吸困难等。 二、治疗方法 1. 药物治疗：注射用伊米苷酶、葡萄糖酸钙口服液等，可缓解症状，延缓病情进展。 2. 手术治疗：脾脏切除手术、骨髓移植手术等，可改善症状，提高生活质量。 三、日常保养 1. 保持良好的生活习惯，保证充足睡眠，避免过度劳累。 2. 注意营养均衡，增加富含钙、铁、蛋白质等营养素的食物摄入。 3. 定期复查，监测病情变化。 四、医院和科室 \n 戈谢病患者可前往血液科、儿科就诊。国内多家医院已开展戈谢病诊治，如北京协和医院、上海儿童医学中心等。

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文章 救命药2.3万元一针，4个月男童患罕见“戈谢病”却没救命钱！

戈谢病，一种罕见的遗传性疾病，正困扰着无数家庭。这种疾病由于基因突变导致机体无法正常代谢葡萄糖脑苷脂，导致其在体内积累，引发多器官受损。患者常常出现肝脾肿大、骨骼病变等症状，严重者甚至危及生命。 目前，戈谢病的治疗主要依赖于一种名为注射用伊米苷酶的药物，也被称为思而赞。这种药物能够有效清除体内的葡萄糖脑苷脂，缓解症状，延长患者生命。然而，高昂的药物价格却让许多家庭望而却步。在中国，思而赞的价格高达每支23000元，每月需注射两次，这对于许多家庭来说无疑是沉重的负担。 除了药物治疗，戈谢病的患者还需要进行定期的检查和康复训练，以缓解症状，提高生活质量。然而，高昂的治疗费用和康复费用让许多患者无法享受到应有的治疗。 为了帮助戈谢病患者，社会各界纷纷伸出援手。一些慈善机构和企业提供了药物援助和资金支持，帮助患者减轻经济负担。同时，一些地方政府也将戈谢病纳入医保范围，为患者提供一定的经济保障。 然而，戈谢病仍然是一种尚未得到充分认识的疾病，许多患者和家属面临着巨大的困境。我们呼吁社会各界关注戈谢病，为患者提供更多的帮助和支持，共同为战胜这种疾病而努力。

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文章 酶替代治疗（伊米苷酶）可助力戈谢病患者回归社会

戈谢病，一种罕见遗传性代谢疾病，困扰着许多患者及其家庭。本文将为您详细介绍戈谢病的病因、症状、诊断方法以及治疗手段，帮助您更好地了解这一疾病。 一、病因与症状 戈谢病是由于葡糖脑苷脂酶（GL-1）基因突变导致酶活性降低，导致葡糖脑苷脂在体内堆积，从而引发一系列症状。主要症状包括肝脾肿大、生长发育迟缓、贫血、骨骼病变等。 二、诊断方法 戈谢病的诊断主要依靠临床症状、血液检查和基因检测。血液检查可以发现葡糖脑苷脂水平升高、血小板减少等异常指标；基因检测可以确定GL-1基因是否存在突变。 三、治疗手段 目前，戈谢病的主要治疗方法是酶替代治疗，即通过注射外源性GL-1酶来替代体内缺失的酶，从而分解葡糖脑苷脂。常用的药物有伊米苷酶、阿加糖酶等。 四、日常保养 戈谢病患者需要注意以下几点： 定期复查，监测病情变化 合理饮食，保持营养均衡 适度运动，增强体质 避免劳累，保证充足的休息 遵医嘱，按时服药 五、医院与科室 \n 戈谢病患者可以选择以下医院和科室就诊： 大型综合医院：如中国人民解放军总医院、北京大学第一医院等 专科医院：如北京儿童医院、上海儿童医学中心等 血液科：负责戈谢病的诊断和治疗 儿科：负责儿童戈谢病的诊断和治疗

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