线粒体病

那天，我抱着孩子，心急火燎地走进了京东互联网医院。孩子才五岁，却已经饱受病痛的折磨。他的精神发育迟缓，线粒体病，癫痫，这些名词对我来说，就像是噩梦一般。

我焦急地跟医生说：“医生，我想开个处方单。”医生温和地回应：“你好，我是儿科医生，非常高兴由我为您提供医疗咨询服务。”

我迫不及待地说：“巴氯芬片，诺华的。”医生却告诉我：“十分抱歉，最新规定，目前6岁以下宝宝没有开具处方的权限。如您可以提供线下就诊的病例或是处方，我可以帮您开具。”

我叹了口气，病例确实太多，但我还是决定发一个给他看看。他看了之后，点了点头，说：“可以。”

在给我开具处方之前，医生详细地询问了孩子的病情，用药情况，以及是否有药物过敏史。我一一回答了他的问题，心里却越来越紧张。

医生说：“宝宝精神发育迟缓，线粒体病，癫痫，之前口服巴氯芬片效果怎么样？宝宝既往有无药物过敏史？有无肝肾功能损害？您需要哪种规格的？宝宝目前口服的剂量是多少？您需要几盒？”

我回答道：“现在我们小孩服用的癫痫药主要有左乙拉西坦，吡仑帕奈，氯巴占。巴氯芬片用量很少，0.25mg。暂时没发现肝肾功能问题，也没发现药物过敏情况。我要诺华制药的，要1盒就可以了。”

医生说：“好的，您稍等。”然后，他告诉我：“谢谢，感谢您理解。稍后，您可以直接点击处方购买药物。用药前请您仔细阅读药品说明书中禁忌，注意事项，如无禁忌可使用我为您开具的药品，如您在用药过程中出现不适，请您及时上线咨询或去医院就诊。”

我悬着的心终于放下了，但我知道，这只是开始。孩子的病，还需要更多的治疗和关爱。我看着孩子，心里默默祈祷，希望他能够早日康复。

我想问问大家，有没有出现这样的情况啊？幸好我在京东互联网医院咨询过，病情才没有加重。大家如果有这样的情况，又没时间去医院挂号看病的话，京东互联网医院真的是性价比最高的选择。健康没有小事，平日里大家也要多注意身体，出现不适要及时就医，不方便的话就去京东互联网医院，真的方便！

那是一个普通的下午，我坐在办公室里，左小腿外侧靠近上部的疼痛让我无法专心工作。这种疼痛已经持续了半年，时而剧烈，时而轻微，就像一个无形的恶魔，时不时地来折磨我。

我决定在网上寻求帮助，于是选择了京东互联网医院。医生的热情和专业让我感到一丝安慰，他耐心地询问了我的症状，并让我拍照指明疼痛的具体位置。

医生在屏幕上画了一个圈，问我：“就是这里吗？”我点了点头。他接着问：“不是脸就得疼，有时候疼有时候不疼？”我回答：“是的，不是连续的疼痛。”

医生又问：“什么情况会疼？”我回答：“我现在坐在凳子上就会疼，没有什么特定的情况。”

医生又问：“还有其他不适症状吗？”我摇了摇头：“其他的也没有。”

然后，医生告诉我：“你有线粒体病和高血压，现在吃药能控制。久站久行的情况多不多？”我回答：“这个不多吧，我现在上班的时候就是站立着看电脑办公，然后晚饭以后散步六七十分钟。”

医生又问：“疼的时候待着不动疼不疼？”我回答：“我现在坐着不动它就疼痛，是一种间歇性的疼痛。”

医生根据我的症状描述，考虑为局部肌筋膜炎，建议我多休息，每天做热敷，停止运动。他还问我是否有药物过敏史，肝肾功能异常、消化道溃疡、严重心脏疾病等慢性病史及备孕等特殊情况。

我回答：“药物禁忌这个倒没有。”

医生给我开了洛索洛芬钠贴剂，并告诉我：“可以先外用洛索洛芬钠贴剂。热敷参考这种盐袋或像泡脚一样泡泡都行。”

我有些疑惑：“这个不需要其他的检查吗？”医生回答：“可以用药休息观察两周，如果症状没有缓解或有加重的情况建议线下医院骨科就诊，医生查体，必要时可以做核磁检查。”

我点了点头，心中充满了感激。医生不仅给了我治疗建议，还告诉我用药期间如有不适请及时线下就诊。

我看着屏幕上医生的处方，心中五味杂陈。我知道，这只是一个开始，但我相信，只要我按照医生的建议去做，我一定能够战胜这个疼痛。

我想问问大家，有没有出现过这样的情况啊？如果有的话，你们是怎么应对的呢？

我记得那天，阳光透过窗户洒进来，照亮了我家的小客厅。然而，我的心情却如同外面的阴霾天气一般沉重。因为我知道，自己必须面对一件非常重要的事情：去京东互联网医院开一份左卡尼丁的处方。

我患有线粒体病，这是一种罕见的遗传性疾病，会影响身体的能量生产。每当我感到疲惫、头晕或肌肉无力时，左卡尼丁就像一位忠实的朋友，帮助我恢复体力。然而，最近我发现自己需要更多的药物来控制病情，于是决定在线上寻求帮助。

我打开了京东互联网医院的网站，输入了我的症状和需求。很快，心血管内科的张医生就接手了我的案例。我们开始了一段跨越屏幕的交流。

“您好，我是心血管内科张医生，非常高兴由我为您提供医疗咨询服务，请稍等，我正在详细阅读您的病情描述。”张医生的声音透过耳机传来，带着一丝温暖和专业的自信。

我等待着，心中充满了焦虑和期待。终于，张医生回复了：“京东这边只能开一个月的量，您需要几盒呢，麻烦你把药物的规格发过来，或者拍个照片！”

我迅速回复了他，告诉他我需要六盒。然后，我开始等待处方的审核。时间仿佛凝固了，每一秒都像一个小时那么漫长。我不停地刷新页面，希望能看到那一行绿色的文字：“处方审核通过”。

然而，第一次的尝试并没有成功。张医生告诉我，我的诊断和这个药物不太匹配，处方被驳回了。我感到一阵失望和沮丧，但我并没有放弃。我向张医生解释了我的情况，并提供了更多的信息。最终，他同意重新开具处方。

第二次的等待同样漫长，但这一次，我终于看到了那行绿色的文字。我的心情一下子轻松了许多。我点击了预约药品的按钮，开始等待药物的到来。

在这段时间里，我经常想起张医生和他的团队。他们的专业和耐心让我感到安心和感激。即使是在网络的另一端，他们也能提供如此高质量的医疗服务，真是太神奇了。

现在，左卡尼丁已经成为我日常生活中不可或缺的一部分。每当我服用它时，我都会想起那段艰难的时光，以及京东互联网医院的帮助。他们让我明白，健康没有小事，平日里我们也要多注意身体，出现不适要及时就医，不方便的话就去京东互联网医院，真的方便！

想问问大家有没有出现这样的情况啊？如果有，希望你们也能像我一样，找到合适的解决方案，保持健康和快乐。

我还记得那天，阳光明媚，微风拂面，仿佛世界都在为我女儿的17岁生日庆祝。然而，生日蛋糕上的蜡烛还未熄灭，我的心就被一份基因检测报告击碎了。报告显示，我的女儿患有线粒体病，一个我从未听说过的疾病。

我像被抽干了力气，瘫坐在沙发上，手中紧握着那份报告。女儿站在一旁，担忧地看着我，问我发生了什么。我强忍着泪水，告诉她一切都好，只是需要去医院做进一步检查。她的眼神中充满了疑惑，但她并没有追问。

我立即打开了京东APP，点击“我的”，然后点击“问医生”，在搜索栏中输入了“线粒体病”。很快，一位名叫言犀的医生接了我的咨询。他的专业知识和温暖的语气让我感到安慰。他解释说，线粒体病是一种先天性遗传病，需要在小儿内分泌科进行详细的检查和治疗。

言犀医生还提醒我，如果女儿出现不适症状、精神状态差、尿量减少、食欲不振等情况，需要立即带她去医院就诊。他的话让我更加焦虑，但也让我明白了这不是一个可以拖延的病情。

在接下来的日子里，我和女儿一起去医院做了各种检查。每次检查都像是一场战斗，我们都在努力抗争这个病魔。女儿的坚强和乐观给了我很大的支持和鼓励。我们一起面对这个挑战，互相依靠，互相支持。

现在，女儿的病情已经得到了控制。虽然这条路还很长，但我们已经走过了最艰难的一段。每当我回想起那个阳光明媚的生日，我的心中总是充满了感激和坚定。感激言犀医生和京东互联网医院的帮助，坚定我们一定能战胜这个病魔。

如果你也遇到了类似的情况，不要害怕，及时寻求专业的医疗帮助。记住，健康没有小事，平日里多注意身体，出现不适要及时就医，不方便的话就去京东互联网医院，真的方便！

癫痫的遗传性是一个复杂的问题。虽然有一些类型的癫痫与遗传因素有关，但这并不意味着所有癫痫患者的子女都会患上这种疾病。癫痫可以分为三类：特发性、症状性和隐源性。特发性癫痫通常与遗传有关，而症状性癫痫则是由已知或可疑的中枢神经系统病变引起的。隐源性癫痫的病因尚不明确，但可能也与症状性癫痫类似。

目前的研究表明，某些类型的癫痫确实与遗传因素有关。例如，良性家族性新生儿惊厥、儿童及青少年失神癫痫、青少年肌阵挛性癫痫、进行性肌阵挛性癫痫、儿童良性癫痫伴中央颞区棘波和常染色体显性遗传性夜发性额叶癫痫等。另外，一些与溶酶体贮积症和线粒体病有关的癫痫也可能会遗传。

如果想要确定某种癫痫是否会遗传，需要进行基因测试。检查基因可以帮助我们确定是否存在遗传位点。如果发现了遗传位点，那么很可能这种癫痫会遗传给下一代。癫痫的遗传机制可能与细胞膜离子通道的功能异常有关，这可能会导致惊厥阈值的降低，从而引起癫痫发作。

生酮饮食（KD）是一种特殊的高脂、低碳水化合物饮食，已被证明在某些特定癫痫综合征和难治性癫痫中具有显著的疗效。对于难治性癫痫患者，KD疗法的无发作率可以达到20%左右，甚至在婴儿痉挛等情况下，无发作率可以高达38%以上。因此，对于这部分患者，KD疗法应该被积极考虑，特别是在传统抗癫痫药物治疗无效且不能手术治疗的情况下。

然而，KD疗法并非适用于所有癫痫患者。一些疾病，如卟啉病、丙酮酸羧化酶缺乏症、脂肪酸线粒体转运障碍的疾病、β-氧化作用缺陷症和某些特殊的线粒体病，都是KD疗法的禁忌证。因此，在考虑KD疗法时，必须进行全面的医学评估，以确保患者的安全。

除了癫痫，生酮饮食也被用于治疗其他一些疾病，包括葡萄糖载体蛋白1（GLUT-1）缺陷症、丙酮酸脱氢酶缺陷症（PDHD）、肌阵挛-失张力癫痫（Doose综合征）、结节性硬化症合并难治性癫痫、Dravet综合征、婴儿痉挛、Landau-Kleffner综合征、Lafora小体病、其他类型难治性癫痫、超级难治性癫痫持续状态、癫痫伴睡眠中棘慢波持续发放（ESES）、部分线粒体病合并癫痫、孤独症、Rett综合征、Ⅴ型糖原病、亚急性硬化性全脑炎（SSPE）、炎症性疾病、各类肿瘤、肥胖、糖尿病、脑炎、脑及脊髓损伤以及行为问题如冲动、攻击和神经变性病等。

本研究旨在探讨慢性进行性眼外肌瘫痪（CPEO）的临床特点、电生理改变和骨骼肌病理改变。CPEO是一种常见的线粒体病，主要表现为眼睑下垂和眼球运动障碍。我们回顾了2000-2008年在神经病理实验室通过骨骼肌肌肉活检病理检查诊断的20例CPEO患者的数据。

这20例患者中，男女比例为3：2，平均确诊年龄为22岁（13-47岁），平均病程为5.2年（1-10年）。90%的患者出现了持续性眼睑下垂，80%的患者出现了复视和眼球运动障碍，其中85%的患者以眼睑下垂为首发症状。其他常见症状包括四肢力弱（30%）、颈屈肌无力（30%）和球部肌肉受累（25%）。此外，2例患者出现了锥体束征，3例患者出现了心脏传导阻滞，1例患者出现了听力下降和1例患者出现了腹泻。30%的患者在晨轻暮重或者疲劳实验中呈阳性反应，而6例新斯的明实验者均为阴性结果。

在神经电刺激检查中，13例患者中有1例出现了低频刺激波幅递减15%，5例接受神经传导速度检查的患者中有1例传导速度下降。12例肌电图检查的患者中，4例为神经源性损害，2例为肌源性损害。12例肌酸激酶检查的患者中，6例轻度升高。所有患者进行了病理检查，结果显示所有患者都出现了破碎红纤维、SDH破碎兰染肌纤维或者COX阴性肌纤维。35%的患者还出现了小角状萎缩肌纤维成小组分布以及肌纤维的轻度群组化。

总结来说，CPEO好发于青中年，眼睑下垂是最常见的首发症状。部分患者表现出骨骼肌易疲劳性，新斯的明试验阴性。可以存在亚临床的周围神经损害，并且偶见心脏传导阻滞。

我还记得那天，我的世界仿佛崩塌了。我的宝贝儿子被诊断出患有痉挛症和线粒体病。作为一个母亲，我感到无助和绝望。每天看着他痛苦的表情，我的心如刀割。我们尝试了各种治疗方法，但都没有明显的改善。直到我在网上找到了京东互联网医院的在线问诊服务。

我选择了一个专门从事儿科的医生进行咨询。医生非常耐心地听取了我的描述，并详细询问了宝宝的病史和症状。最终，医生建议我们使用罗盖全的骨化三醇丸来帮助宝宝恢复健康。我紧张地询问了需要多少药，医生告诉我需要6盒。然后，医生开具了处方并发送给药师审核。整个过程非常顺利和高效。

在服用药物期间，宝宝的症状逐渐减轻。他的痉挛次数减少了，精神状态也明显好转。我感到非常感激和安心。这个在线问诊服务不仅节省了我们的时间和精力，还为我们提供了专业的医疗建议和治疗方案。

我曾经是一个健康活泼的年轻人，直到那天我突然感到身体不适，疲劳、头晕、失眠，甚至连最简单的日常活动也变得困难。起初，我以为只是工作压力太大，休息几天就好了。但是，情况并没有好转，反而越来越糟。我开始担心，是否我得了什么严重的疾病？

我决定去医院检查，经过一系列的体检和测试，医生告诉我我可能患有一种罕见的遗传性疾病——线粒体病。这个消息如同晴天霹雳，打击了我。医生建议我进行基因检测，以确定是否真的患有这种疾病，并制定相应的治疗方案。

我开始四处寻找基因检测的信息，发现价格和项目差异很大。北京的检测价格高达6000多元，而沈阳的价格相对较低。医生解释说，价格差异主要是由于检测项目的不同。北京的检测项目包括WES+mtDNA，而沈阳的检测项目可能不包含mtDNA部分。虽然我对此表示怀疑，但医生坚持认为这是事实。

在医生的建议下，我选择了在沈阳进行基因检测。结果显示，我确实患有线粒体病。医生制定了一套个性化的治疗方案，包括药物治疗、营养支持和生活方式调整。经过一段时间的治疗和调理，我的症状有所改善，生活质量也得到了提高。