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遗传性高铁血红蛋白血症

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遗传性高铁血红蛋白血症相关科普内容

文章遗传性高铁血红蛋白血症需要做那些检查

遗传性高铁血红蛋白血症（MHb）是一种常见的遗传性血液疾病，其特征是血液中存在异常的高铁血红蛋白。由于高铁血红蛋白不能携带氧气，导致患者出现不同程度的缺氧症状。为了确诊遗传性高铁血红蛋白血症，以下是一些常见的检查方法： 1. 肉眼观察取肝素抗凝血于中号试管，血液呈巧克力样棕褐色，空气中振摇1分钟后颜色不变。或取外周血1滴于滤纸上，空气中晃动30秒后，颜色仍显棕褐色，必要时以正常血对照。以上试验可以排除因呼吸或循环衰竭引起的缺氧性发绀。 2. MHb的吸收光谱血液用蒸馏水稀释5～20倍，用分光镜直接观察，在红色区有1条暗带，加入10%氰化钾（钠）或连二亚硫酸钠（dithionke）1滴，此带消失。或用记录式分光光度计波长扫描，观察加入氰化钾前后在630nm附近吸收光谱的变化。试验时应有正常血对照。 3. MHb定量测定按Evelyn和Malloy分光光度法测定MetHb含量。 4. MHb还原试验将患者或正常人红细胞经亚硝酸盐处理，于乳酸一磷酸盐缓冲液中温育数小时（或过夜），正常人和中毒性MetHb血症红细胞颜色由巧克力色变为鲜红色，先天性MetHb血症红细胞颜色仍为巧克力色，杂合子红细胞呈褐红色。 5. 酶活性测定以氰化高铁血红蛋白为底物测定NADH-MetHb还原酶活性，或以二氯酚靛酚为底物测定黄递酶活性，或以细胞色素b5为底物测定b5R活性。不同方法测得的结果，尽管不完全平行，但与正常人比较，均有明显减低，杂合子居中。 6. 酶抗原测定用Western blot或ELISA双抗体夹心法可以测定b5R抗原量。一般酶抗原量多数偏低。但有些b5R变异型，酶活性减低并不一定同时伴有酶抗原量减少，两者不完全平行。但同时测定酶抗原量对鉴别不同变异型和解释其发病机制有重要意义。 7. 分子生物学实验技术为进一步确定变异型、检出杂合子、进行家系调查及产前诊断，可选用各种分子生物学实验技术。根据临床表现、症状、体征选择做心电图、胸片、B超等检查，以全面评估患者的病情。

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文章引起遗传性高铁血红蛋白血症的原因是什么

遗传性高铁血红蛋白血症是一种常见的遗传性疾病，其发病原因主要与细胞色素b5还原酶（b5R）的缺乏有关。 b5R是一种黄素蛋白，存在于人体细胞中，负责将高铁血红蛋白还原为正常血红蛋白。当b5R缺乏时，血液中高铁血红蛋白含量升高，导致患者出现发绀等症状。 b5R缺乏的原因主要与基因突变有关。目前已发现多种b5R基因突变，导致b5R活性降低或丧失。根据b5R缺乏的程度和类型，遗传性高铁血红蛋白血症可分为Ⅰ型和Ⅱ型。 Ⅰ型遗传性高铁血红蛋白血症主要表现为单纯红细胞型，患者出生后即出现发绀，血中高铁血红蛋白含量较高。 Ⅱ型遗传性高铁血红蛋白血症表现为全身型，患者全身各种细胞都缺乏b5R活性，可能导致脂肪酸代谢、胆固醇合成等异常，出现神经系统发育不良等症状。治疗遗传性高铁血红蛋白血症主要采用药物治疗，如亚甲蓝等，可降低血液中高铁血红蛋白含量，缓解症状。此外，患者应注意避免接触诱发高铁血红蛋白血症的药物和化学物质，并进行定期随访。

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