遗传性出血性毛细血管扩张症

文章 脑动静脉畸形的自然病史和出血风险：研究进展

脑动静脉畸形（BAVMs）是一种独特的先天性血管疾病，涉及异常动脉与引流静脉的联通。与其他血管疾病如Galen静脉畸形和硬脑膜动静脉畸形不同，BAVMs也可能与Moyamoya病、遗传性出血性毛细血管扩张症和Sturge-Weber综合征等疾病共存。 自发性出血是BAVMs的主要风险之一。多因素模型被用来识别可能增加破裂或出血风险的因素。研究表明，病灶大小和位于脑深部是显著的预测因素。其他因素如动脉瘤、深部供血动脉和单一引流静脉可能与出血相关，但需要更多证据支持。年龄也被认为是出血风险的危险因素，尤其是在儿童患者中。 研究显示，BAVMs出血的总体年发生率约为2.4%。然而，这一数字可能会因病灶特征而有所不同。例如，在以出血为首发症状的患者中，后续出血的年发生风险略微增加。研究还发现，出血的风险在诊断后的第一年内最高，随后逐渐下降。 总的来说，虽然BAVMs出血的总体风险相对较低，但对特定患者群体的个体化评估仍然至关重要。正确计算风险情况对于医疗决策具有重要意义。未来研究应继续探索BAVMs的自然病史和出血风险，以便更好地指导临床实践。

病友互助家园

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文章 遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）：症状、治疗和预防

遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）是一种常染色体显性遗传病，主要影响皮肤粘膜和内脏血管。其典型的三联症包括毛细血管扩张、复发性的鼻出血和家族性的发病。几乎所有家庭成员都有可能受到影响，但20％的病人没有发现其他家庭成员患病。HHT的发病年龄和临床表现差异较大，甚至在同一家庭中也存在巨大差异。 鼻出血是HHT最常见的症状，50％以上的鼻出血是由鼻中隔和下鼻甲出血引起。鼻出血多在青春期出现，而其他部位的出血，如消化道和泌尿系的出血则出现较晚。严重的鼻出血可能需要输血治疗，并可能导致失血性贫血等并发症。皮肤粘膜的病变通常在中年时期才有明显的表现，好发部位包括面部、口唇、鼻粘膜、舌、手掌和腭部；少见部位有甲床、足底及鼓膜等。胃肠道出血的发生率仅次于鼻出血，约为40％。胃肠道的出血可以发生在消化道的任何部位，且内窥镜和放射学检查很难发现病变的部位。胃肠道出血的特点是慢性、复发性和进行性发展。 部分病人可能合并有肺部AVMs，既可以无症状，也可以因为局部缺血出现呼吸困难、发绀、杵状指和红细胞增多。另外少数病人合并有CNS的毛细血管扩张、动脉瘤和AVM，可引起局部和全身临床症状。肝脏的AVM能够导致肝脏增大、门静脉高压和肝硬化。HHT的脉管病变包括毛细血管、动脉、静脉和动静脉瘘，并且不同的病人，病变的类型也不尽相同。皮肤扩张的毛细血管呈团块状分布于皮肤的真皮下，毛细血管后微静脉管壁仅由一层内皮细胞组成。推测出血是由于毛细血管管壁畸形和缺少周围支撑组织所致。 治疗方法主要包括局部压迫或电凝止血、激光凝固、硬化或鼻中隔切除等。对于肺部的AVMs出现严重的肺氧和不足、充血性心力衰竭和脑脓肿（缺乏肺对细菌过滤作用）时，可选择介入治疗。男女双方均患有HHT时，生育前应进行遗传咨询，以避免后代出现致命性的HHT。

医者仁心

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文章 肺动静脉瘘：一种先天性畸形的详细解释

肺动静脉瘘是一种由于先天性中胚层血管发育不全而引起的肺动静脉之间的异常交通。这种畸形会导致右向左分流，可能在肺动脉、静脉或毛细血管等不同水平发生。根据畸形的性质、部位和大小，可以将其分为五个类别：I、II、IIIa、IIIb、IIIc、IVa、IVb和V。 肺动静脉瘘可能是先天的或后天的。先天性肺动静脉瘘多见于女性，通常与遗传性出血性毛细血管扩张症合并发生。临床表现包括运动性呼吸困难、心悸和易疲乏等症状，约50%的患者存在症状。由于右向左分流，约20%的病例出现肉眼可见的发绀、杵状指或红细胞增多症。 诊断肺动静脉瘘的方法包括X线、CT、超声心动图和放射性核素肺灌注扫描等。治疗通常包括手术或栓塞疗法，目的是预防并发症的发生。对于大多数瘘位于胸膜下的情况，可以采取保守的局部切除术。选择性闭塞动静脉瘘也是一种有价值的替代治疗方法。

医者荣耀

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文章 如何应对小孩频繁鼻出血？

一位妈妈带着小孩来看病，情绪相当崩溃，表示小孩经常鼻出血，且出血方式多样，令人防不胜防。有时打个喷嚏就出血，有时揉一下鼻子就出血，更多时候则是无缘无故的无征兆的出血，例如半夜睡觉突然之间就鼻出血了；或者在课堂上写作业，突然发现鼻子滴血了，慌慌张张的用手一擦，瞬间满脸都是血看起来像个血人。 追根溯源，小孩鼻出血的原因主要有三方面。首先，炎症因素引起。鼻炎特别是过敏性鼻炎，是引起小孩鼻出血最常见的原因。过敏性鼻炎会引起反复发生的鼻痒、打喷嚏和流鼻涕，同时伴有鼻黏膜的血管扩张，当炎症发展到一定程度会引起黏膜变薄和糜烂，黏膜下毛细血管甚至是小的动静脉扩张和破裂而发生鼻出血。类似的，鼻窦炎的脓性分泌物也可能刺激鼻黏膜糜烂，导致毛细血管或动静脉破裂出血。另外，有些小孩因为顽皮会在鼻腔放入一些纸团、塑料、珠子等，刺激鼻黏膜引起出血。其次，机械性或物理因素引起。比如过敏性鼻炎的小孩因为鼻痒频繁用手揉鼻、挖鼻，引起黏膜糜烂和血管破裂而出血。鼻窦炎可以产生大量的脓鼻涕，小孩反复擦拭鼻涕也可加重黏膜血管的损伤。另外，干燥的气候和空气中的分泌、污染物也可刺激鼻黏膜引起黏膜糜烂和血管破裂而出血。最后，血液性因素。如小孩有凝血功能障碍、遗传性出血性毛细血管扩张症、白血病或血小板减少等，尽管日常生活中发生率不高，但也是小孩反复鼻出血的一种重要因素。 小孩鼻出血最常见的部位在鼻中隔前下部靠近鼻孔的地方，这个部位具有非常丰富的血管分布和血液供应，医学上称之为黎氏区，是进行止血的关键部位。很多时候，小孩鼻出血的因素是混杂的，既有炎症刺激的原因，也有机械性损伤的影响，因此需要仔细检查然后明确关键原因并综合处理。 了解了儿童鼻出血的主要原因之后，我们可以采取二大绝招进行干预。第一，立即止住鼻出血，第二，去除引起鼻出血的原因，从根本上解决问题。对于由于黏膜糜烂引发的不太剧烈的鼻出血，可以采用鼻腔滴入血管收缩剂如麻黄碱滴鼻液的方法止血；对于血管破裂引起的较为剧烈的鼻出血，可以采用捏鼻低头的方法压迫黎氏区5分钟以上进行止血。在处理完急性出血后，后续的对因治疗也同样重要。对于患有过敏性鼻炎或鼻窦炎的小孩，需要使用针对性的抗过敏药或抗菌消炎药控制炎症。另外可以辅助使用生理海盐水等鼻腔护理液喷鼻、或者鼻腔涂抹金霉素或红霉素眼膏等促进黏膜糜烂的恢复。对合并有凝血功能异常或血液病的小孩，需要请血液科专家详细检查、综合会诊然后进行针对性治疗。

药事通

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文章 冬季小儿消化道出血的家庭防护与治疗要点

小儿消化道出血是一种较为常见的儿科疾病，尤其在寒冷的冬季，由于天气干燥、气温较低，消化道出血的发生率会有所增加。以下是关于小儿消化道出血的介绍以及石家庄冬季的家庭预防及治疗策略。 小儿消化道出血的原因较多，包括消化道感染、消化道溃疡、消化道肿瘤、遗传性出血性毛细血管扩张症等。症状表现为呕吐、便血、腹痛等。针对石家庄冬季的气候特点，以下是一些家庭预防措施： 1. 注意保暖：冬季气温较低，容易引起消化道痉挛，因此要确保孩子穿着温暖，避免着凉。 2. 合理饮食：给孩子提供营养均衡的饮食，避免过量食用辛辣、油腻食物，以免刺激消化道。 3. 定期体检：及时发现消化道疾病，及早治疗。 4. 保持室内空气新鲜：冬季室内空气较为干燥，要经常通风，保持空气流通。 治疗策略方面，首先应明确出血原因，然后根据病因进行治疗。以下是一些常见的治疗方法： 1. 抗感染治疗：针对消化道感染引起的出血，可使用抗生素进行治疗。 2. 抗酸治疗：针对消化道溃疡引起的出血，可使用抗酸药物进行治疗。 3. 消化道黏膜保护剂：用于保护消化道黏膜，减少出血。 4. 血液成分输注：针对大量出血，可能需要输注红细胞、血小板等血液成分。 家庭护理方面，应注意以下几点： 1. 观察病情变化：密切关注孩子的病情，如有病情加重，应及时就医。 2. 休息：保证孩子充足的休息，避免过度劳累。 3. 饮食调整：根据医生建议，调整饮食，避免刺激性食物。 4. 药物护理：按照医嘱，正确使用药物。 总之，小儿消化道出血是一种需要引起家长重视的疾病。在石家庄冬季，家长应采取相应的预防措施，及时发现并治疗消化道出血，保障孩子的健康。

老年健康守护者

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文章 北京夏季儿童贫血痣的预防与护理

贫血痣，又称为遗传性出血性毛细血管扩张症，是一种常见的儿童皮肤病。它通常表现为皮肤上的红色或紫色斑点，这些斑点可能随着时间而增大或增多。在北京夏季，由于高温和湿度的影响，这种疾病可能会更加明显。以下是针对北京夏季贫血痣的家庭预防及治疗策略。 预防措施： 1. 避免长时间暴露在阳光下，特别是在中午时分，尽量待在阴凉处。 2. 外出时，为儿童涂抹防晒霜，选择防晒指数SPF30以上的产品。 3. 为儿童穿戴遮阳帽、太阳镜和长袖衣物，减少皮肤直接暴露在阳光下。 4. 保持室内通风，使用空调或风扇降低室内温度。 5. 饮食上，多摄入富含维生素C和E的食物，如新鲜水果和蔬菜，以增强皮肤抵抗力。 治疗策略： 1. 轻微的贫血痣通常不需要特殊治疗，可以观察其自然消退。 2. 对于较大的斑点，可以采用冷冻疗法或激光治疗，以破坏扩张的毛细血管。 3. 家庭治疗方面，可以使用含有维生素C和E的药膏或乳液，以促进皮肤修复。 4. 定期复查，监测病情变化，如有必要，及时就医。 在家庭护理中，家长应密切观察孩子的病情变化，保持皮肤清洁，避免搔抓，以免引起感染。同时，家长应教育孩子养成良好的卫生习惯，避免疾病加重。

药事通

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文章 宝宝上颚有红点及频繁流鼻血的原因及处理

宝宝上颚出现红点并伴随频繁流鼻血是家长们比较关心的问题。这可能是由于多种原因引起的，包括感染、遗传性疾病等。了解这些原因、症状、诊断及治疗方法，有助于家长们及时应对。 一、感染引起的上颚红点和流鼻血 1. 链球菌感染：链球菌感染是导致上颚红点和流鼻血的常见原因之一。除了上颚红点和流鼻血，还可能出现扁桃体炎、咽痛等症状。 2. EB病毒感染：EB病毒感染也可能导致上颚红点和流鼻血，同时伴有发热、乏力等症状。 3. 腺病毒感染：腺病毒感染会导致咽结合膜热，出现发热、咽炎、结膜炎等症状，也可能伴有上颚红点和流鼻血。 二、遗传性疾病引起的上颚红点和流鼻血 1. 遗传性出血性毛细血管扩张症：这是一种常染色体显性遗传性疾病，主要表现为皮肤、黏膜毛细血管扩张，容易出现鼻出血、消化道出血等症状。 2. 遗传性出血性毛细血管扩张症可能引起的并发症：随着病情进展，可能出现肺动脉高压、脑出血、脑积水等严重并发症。 三、上颚红点和流鼻血的诊断与治疗 1. 诊断：医生会根据患者的症状、体征和实验室检查结果进行诊断。 2. 治疗：针对不同原因引起的上颚红点和流鼻血，治疗方法也有所不同。 1）感染引起的上颚红点和流鼻血：针对感染原因进行治疗，如使用抗生素、抗病毒药物等。 2）遗传性疾病引起的上颚红点和流鼻血：针对疾病本身进行治疗，如使用抗凝药物、手术等。 四、预防与日常保养 1. 注意口腔卫生，避免感染。 2. 保持室内空气湿润，避免空气干燥导致鼻黏膜干燥、出血。 3. 避免挖鼻孔、揉鼻孔等不良习惯。 4. 定期进行体检，及时发现并治疗相关疾病。

医疗数据守护者

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文章 流鼻血的可能原因及治疗措施

流鼻血可能由多种原因引起，包括上火、鼻腔干燥、遗传性出血性毛细血管扩张症、血液凝固障碍和高血压等。上火会导致体内火热，引起鼻黏膜受损；鼻腔干燥则是因为环境或疾病导致鼻腔内水分减少，黏膜脆弱；遗传性出血性毛细血管扩张症是遗传病，血管壁发育不良；血液凝固障碍影响凝血功能，使止血困难；高血压可能导致动脉硬化，血管壁变薄，血压波动时容易破裂出血。针对这些病因，治疗措施包括清热解毒、使用保湿剂、激光治疗、补充凝血因子、控制血压等。患者应及时就医，以便获得正确的诊断和治疗。

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文章 三岁儿童鼻出血的可能原因及治疗方法

三岁儿童经常出现鼻出血的情况，可能是由于遗传性出血性毛细血管扩张症、慢性鼻炎、过敏性鼻炎、维生素K缺乏、血液凝固障碍等疾病引起的。遗传性出血性毛细血管扩张症是由于基因突变导致毛细血管壁脆弱，容易破裂出血；慢性鼻炎是由于长期炎症刺激引起的鼻黏膜慢性炎症反应；过敏性鼻炎是机体接触过敏原后发生的一种超敏反应；维生素K缺乏影响了依赖维生素K的凝血因子合成，使得凝血过程受阻；血液凝固障碍是指血液中某些凝血因子缺乏或功能异常。针对这些疾病引起的鼻出血，可以采取不同的治疗方法，如激光治疗、生理盐水冲洗鼻腔、脱敏疗法、补充维生素K、使用止血药物等。建议及时就医，以便进行正确的诊断和治疗。

家庭医疗小助手

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文章 牙龈出血的原因及治疗

牙龈出血可能是由牙龈炎或维生素C缺乏引起的。牙龈炎是一种由细菌感染导致的牙龈发红、肿胀、疼痛和出血的炎症性疾病，其特征是牙龈组织脆弱，轻微触碰就会出血。维生素C在体内具有抗氧化作用，对维持血管壁的强度和弹性至关重要。缺乏维生素C会导致毛细血管通透性增加，使牙龈出血。治疗牙龈炎可以通过口腔清洁和定期洗牙来缓解症状，而维生素C缺乏则需通过饮食调整或补充剂来治疗。此外，遗传性出血性毛细血管扩张症和血友病等疾病也可能导致牙龈出血，这些疾病会引发凝血功能异常。患者应及时就医以明确诊断并接受相应治疗。日常生活中，保持良好的口腔卫生习惯，避免使用过硬的牙刷和用力过猛刷牙，以及均衡饮食，摄入足够的维生素C和其他营养素，对维护牙龈健康至关重要。

生物医疗创新站

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