小儿家族性非溶血性黄疸综合征的检查与诊断

一、小儿家族性非溶血性黄疸综合征的实验室检查

小儿家族性非溶血性黄疸综合征（Gilbert综合征）是一种常见的遗传性非溶血性黄疸疾病。该疾病的诊断主要依靠实验室检查。以下是一些常见的实验室检查项目：

1. 胆红素检查

胆红素检查是诊断Gilbert综合征的重要指标。患者血清总胆红素水平通常高于正常值，且呈间歇性升高。禁食后胆红素水平会进一步升高，而服用苯巴比妥类药物后则可降低。

2. 肝功能检查

肝功能检查包括转氨酶、碱性磷酸酶等指标。通常情况下，这些指标在Gilbert综合征患者中处于正常范围。

3. 肝组织病理学检查

肝组织病理学检查可见肝细胞内粗面内质网减少，滑面内质网增多。偶见肝细胞脂肪变性及脂褐素样色素沉着。

4. 胆红素葡萄糖醛酸转移酶活力测定

肝穿刺取活体组织进行胆红素葡萄糖醛酸转移酶活力测定，结果显示其活力较正常人明显降低。

二、小儿家族性非溶血性黄疸综合征的影像学检查

影像学检查有助于排除其他疾病引起的黄疸。常见的影像学检查包括腹部B超和胆囊造影。通常情况下，这些检查结果无异常。

三、小儿家族性非溶血性黄疸综合征的临床试验性检查

1. 苯巴比妥试验

口服苯巴比妥药物后，大多数患者的黄疸症状可得到改善。但若为UGT1完全缺失引起的黄疸，则苯巴比妥试验无效。

2. 低热量饮食试验

低热量饮食试验可诱发Gilbert综合征患者的黄疸症状。若患者血浆间接胆红素水平升高超过100%或25.65μmol/L，则具有诊断意义。

3. 放射性核素试验

放射性核素试验可检测患者血浆中放射性核素标记的间接胆红素水平。结果显示，Gilbert综合征患者的数值比正常人增高。

四、小儿家族性非溶血性黄疸综合征的治疗

目前，Gilbert综合征尚无根治方法。主要治疗方法包括药物治疗和生活方式调整。

1. 药物治疗：苯巴比妥药物可减轻部分患者的黄疸症状。

2. 生活方式调整：患者应避免过度劳累，保持良好的作息习惯，避免摄入高脂食物。

总之，了解小儿家族性非溶血性黄疸综合征的检查与诊断方法，有助于及早发现并治疗该疾病。