远端肾小管性酸中毒

临床研究表明，尿路结石的发病具有家族倾向，提示其可能与遗传因素有关。这种观点已被国内外的流行病学和临床数据所证实。目前，已经确认了多种与尿路结石形成密切相关的遗传性疾病，包括原发性高草酸尿症、胱氨酸尿症、远端肾小管性酸中毒、痛风和原发性黄嘌呤尿症等。

原发性高草酸尿症患者的尿液中草酸排出量增加，这会促进尿路结石的形成。高草酸尿通过脂类过氧化反应产生氧自由基，导致肾小管上皮细胞损伤，为晶体的附着提供了附着点。

胱氨酸尿症患者每天排出的胱氨酸量远高于正常人，且胱氨酸在尿中的溶解度很差，因此容易促进胱氨酸结石的形成。

远端肾小管性酸中毒是由于远端肾小管泌氢障碍，尿内氨及可滴定酸排出减少所致的疾病。其临床特征包括高氯性代谢性酸中毒、低钾血症、低钙血症、低钠血症、尿液不能酸化。由于大量排钙，尿枸橼酸盐减少而尿液偏碱，极易使钙盐沉着形成肾钙化、肾结石。