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致密性骨发育障碍

致密性骨发育障碍

别名:Toulouse-Lautrec综合征

就诊科室:

关节科 脊柱科 急诊科

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致密性骨发育障碍病因

为什么会得致密性骨发育障碍?

该病主要致病因素为组织溶酶体K基因突变:

组织溶酶体K基因突变:由于该基因突变,导致胶原蛋白降解受阻,出现不同于正常成人的蛋白合成。

哪些因素可能会诱发致密性骨发育障碍?

接触辐射线:孕期接触辐射线导致体内胎儿基因突变的概率比较大,容易诱发该病。

哪些人容易得致密性骨发育障碍?

  • 具有家族遗传史的人:有致密性骨发育障碍家族史的人,下一代患病几率大。
  • 近亲结婚的后代:部分患者父母在近亲结婚后,后代发生致密性骨发育障碍的几率大。
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