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致密性骨发育障碍

致密性骨发育障碍

别名:Toulouse-Lautrec综合征

就诊科室:

关节科 脊柱科 急诊科

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致密性骨发育障碍症状

哪些感觉可提示早期致密性骨发育障碍?

因该病为遗传性疾病,胎儿一出生即可诊断,未见早期症状,无临床提示意义。

怎么知道自己患有致密性骨发育障碍?

该病的表现为外形畸形和自发性骨折:

  • 外形畸形:患者多表现为身材矮小、四肢短粗、锁骨的肩峰端发育不良,尤其是末节指骨,还伴有眼球突出、牙釉质发育不全、牙列重叠不齐及指甲发育不全等表现。
  • 自发性骨折:患者容易出现骨干自发性骨折,伴有脊椎畸形、椎体滑脱,常见于第4和5腰椎。

其他症状

部分患者可见龋齿。

可能引起哪些并发症吗?

  • 肢体偏瘫:患者在进展过程中出现不同程度的骨骼畸形,进而发生自发性骨折,然后在骨折后发生不愈合现象,患者多表现为四肢无力感、麻木甚至造成残疾等。
  • 骨骼畸形愈合:患者在进展过程中出现不同程度的骨骼畸形,当发生骨折畸形愈合以后出现关节疼痛、走路活动时比较明显。
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