致密性骨发育障碍

• 表现为外形畸形和自发性骨折。
• 严重者可并发肢体偏瘫及骨折畸形愈合。
• 该病没有特效的治疗方法，无法治愈。

简介

致密性骨发育障碍是一种罕见的常染色体隐形遗传性疾病，多由于基因突变造成，该病的主要临床表现为外形畸形和自发性骨折，部分患者可见龋齿，严重者可并发肢体偏瘫及骨折畸形愈合，该病没有特效的治疗方法，无法治愈，手术治疗也只可以在一定程度上纠正并改善症状，因该病造成患者外形畸形，多伴有严重的心理疾病，后期需配合康复治疗和心理治疗。

典型症状是外形畸形和自发性骨折。

诊断依据：

依据典型的患者外形畸形和自发性骨折的表现，根据患者家族遗传病史以及视诊看到了明显特征性的骨骼畸形即可初步明确该病，加之病变部位的X线检查可以明确显示出骨骼畸形位置及具体情况，最后再通过基因检测，可以综合明确诊断致密性骨发育障碍。

是否具有传染性？

否

是否常见？

罕见病，好发人群为具有家族遗传史的人和近亲结婚的后代 ^[1]。

是否可以治愈？

不可治愈，只能尽可能地缓解患者症状。可以通过心理治疗和康复治疗，防止患者出现病理性骨折和抑郁症。

是否遗传？

否

是否医保范围？

是