巴特综合征

为什么会得巴特综合征？

巴特综合征是由一组多个不同基因位点的突变所引起的蛋白缺陷。根据这些基因突变的位点不同可将巴特综合征分为Ⅰ～Ⅴ型以及特异性巴特综合征：

1. Ⅰ型巴特综合征：此型患者的基因突变位于染色体15q15-21的SLC12A1基因，为常染色体隐性遗传，该基因编码NaK2C转运体蛋白NKCC2。
2. Ⅱ型巴特综合征：是由11q24上的KCNJI基因突变所致，为常染色体隐性遗传。该基因编码电压依赖的钾离子通道蛋白ROMK。
3. Ⅲ型巴特综合征（经典型巴特综合征）：致病原因为1p36的CLCNKB基因突变，为常染色体隐性遗传。
4. Ⅳ型巴特综合征：由于1p31染色体上的BSND基因突变引起，为常染色体隐性遗传。
5. Ⅴ型巴特综合征：是由于3q13染色体上的CASR基因激活突变引起，该类型为常染色体显性遗传。
6. 特异性巴特综合征：是由于16q13上的SLC12A3基因突变引起，该类型为常染色体隐性遗传^［1］。

哪些因素可能会诱发巴特综合征？

本病为遗传性疾病，需早期诊断和治疗，无明显诱发因素。

哪些人容易得巴特综合征？

1. 存在本病家族史的人群：本病属于遗传病，所以存在本病家族史的患者更容易的得本病。
2. 低钾血症患者：因体内钾浓度降低会影响肾脏的正常摄入，故更容易诱发本病。