巴特综合征

建议就诊科室

1. 儿童建议就诊儿科。
2. 成人建议就诊肾内科。

什么情况需要及时就医？

1. 有本病家族史的儿童，需在医生指导下进一步检查。
2. 若出现多尿、便秘、厌食、呕吐等症状，建议及时就医。
3. 若出现高热、抽搐以及寒战等症状，建议立即就医。

需要做什么检查确诊？

1.实验室检查：

（1）血清钾检测：大多数的患者都有显著的低钾血症，一般在2.5mmol/L以下（正常值为3.5mmol/L），最低可至1.5mmol/L。

（2）尿检：尿检的结果显示尿pH值增高，以及24小时尿钾明显升高，可与其他检查协助诊断。

2.基因检测：提取DNA后，运用高通量测序技术进行筛查以及数据分析。结果显示CLCNKB 基因存在一个纯合突变:c.228A＞C。变异同巴特综合征Ⅲ型（OMIM: 607364）相符合。其父母经检测也会是该基因杂合突变的携带者。可用于诊断本病。

3.心电图：可与其他检查协助诊断本病。结果一般显示为正常窦性心律（P波在Ⅰ、Ⅱ、aVF导联直立，aVR倒置；P-R间期0.12～0.20秒），可排除冠心病、心律失常等其他心血管疾病。

4.动脉血气分析：通过对实际碳酸氢根和标准碳酸氢根的比值进行判定，结果可显示为动脉血碳酸氢根＞30mmol/L，可用于确诊本病^{［2］［3］}。