铜蓝蛋白缺乏症

为什么会得铜蓝蛋白缺乏症？

铜蓝蛋白缺乏症是常染色体隐性遗传病，其发病机制是由于人体铜蓝蛋白基因突变，从而导致人体缺乏铜蓝蛋白。到目前为止，在铜蓝蛋白基因中发现了6种形式的突变，从而引起铜蓝蛋白基因的异常，使铜蓝蛋白无法和铜结合，导致患者铜蓝蛋白的氧化酶活性消失。

正常情况下，铜蓝蛋白作为血浆中铁氧化酶，氧化铁离子并将其转运到血浆的前转铁蛋白，合成的转铁蛋白主要参与红细胞血红蛋白的生物合成。当血红蛋白衰老破坏后，铁被释放出来再重新与转铁蛋白前体结合。铜蓝蛋白的氧化酶活性缺乏，将导致铁离子在网状内皮系统中大量积聚^[3]。

哪些人容易得铜蓝蛋白缺乏症？

家族中有铜蓝蛋白缺乏症病史者：本病为常染色体隐性遗传病，如家族中有本病患病史，后代患本病概率增高。