铜蓝蛋白缺乏症

建议就诊科室

神经内科

什么情况需要及时就医？

如果发现孩子出现不自主运动，肌张力增高，进行性的记忆力减退；视力减退，贫血等症状，应及时就医。

需要做什么检查确诊？

1、血常规：主要用来判断是否贫血及贫血的类型、严重程度。

2、肝功能：判断有无肝脏功能受损，还可做肝脏彩超、CT、肝炎等相关检查排除导致肝脏损伤的原因。

3、血糖：可查空腹、餐后两小时血糖、糖耐量试验、糖化血红蛋白，血中胰岛素水平，判断是否有糖尿病及胰岛功能。

4、血清铜蓝蛋白：铜蓝蛋白缺乏症患者血清铜蓝蛋白几乎为零。

5、眼底检查：检查是否有视网膜变性等眼底改变。

6、CP基因检测：基因检测铜蓝蛋白基因是否突变，突变则为阳性，是最可靠的诊断手段。