铜蓝蛋白缺乏症

• 铜蓝蛋白基因突变导致的常染色体隐性遗传病
• 不自主运动，肌张力增高，进行性的记忆力减退
• 十分罕见，目前无法治愈

简介

铜蓝蛋白缺乏症是一种由于铜蓝蛋白基因突变引起的常染色体隐性遗传病^[1]，是一种很罕见的疾病，由于体内铜蓝蛋白缺乏，而产生多种症状。该病主要表现为锥体外系症状，如不自主运动，肌张力增高等；进行性的记忆力减退并逐渐发展为痴呆；视力减退，可有视网膜变性；大部分有低色素性贫血，有的并发胰岛素依赖型糖尿病等。此病无法治愈，也无特异性治疗方法，只能针对一些症状使用药物进行缓解^[2]。

症状表现：

铜蓝蛋白缺乏症的典型症状是不自主运动，肌张力增高，进行性记忆力减退，视力减退，低色素性贫血等。

诊断依据：

依据患者出现不自主运动，肌张力增高，进行性的记忆力减退，视力减退，低色素性贫血等典型症状做出初步判断，再结合血清铜蓝蛋白含量检测，本病患者血清铜蓝蛋白含量几乎为零，无法检测到铜蓝蛋白，最后再进行铜蓝蛋白（CP）基因检测确诊，本病患者CP基因检测为阳性^[3]。

铜蓝蛋白缺乏症有哪些类型？

无

是否具有传染性？

无

是否常见？

本病罕见，我国目前无本病例报道^[2]，国内外无相关流行病学数据^[2][3]。

是否可以治愈?

目前无法治愈，确诊后无法治愈，也无特异性治疗方法，只能针对一些症状使用药物进行缓解

是否遗传？

是

是否医保范围？

否