遗传性补体缺陷病

• 典型症状为细菌感染、发炎、发烧等
• 严重者可并发免疫性疾病
• 一般需要药物治疗，预后较好

简介

遗传性补体缺陷病是指在补体系统成分中，几乎每一种都可有遗传缺陷。大多数补体遗传缺陷属常染色体隐性遗传，少数为常染色体显性遗传，而备解素缺陷则属X染色体连锁隐性遗传。补体缺乏常伴发免疫性疾病及反复细菌感染。总的来说，补体系统的第一前端反应成分，如 C1、C4和C2缺陷，常伴有免疫复合物性疾病，尤其是系统性红斑狼疮（SLE）；C3、H因子和I因子缺乏增加了患者对化脓性细菌感染的易感性，而备解素、C5、C6、 C7和C8缺陷的患者则易于发生严重的奈瑟菌感染。遗传性补体缺陷病的治疗，首先要对症治疗，一般需要药物治疗，大部分遗传性补体缺陷病的患者预后较好，但不能治愈^[1]。

症状表现：

典型症状为细菌感染、发炎、发热等。

诊断依据：

依据细菌感染、发炎、发热的典型临床表现，结合补体溶血试验CH50和CH100确定有C1、C2、C3、C4、C5、C16、C7及C8功能缺陷即可确诊^[2]。

遗传性补体缺陷病有哪些类型？

• 纯合补体缺陷病：一般指体内该补体成分完全缺失，常表现为无GH50活性，而其他补体水平均正常；
• 杂合补体缺陷病：指患者所缺乏的补体的水平为正常水平的一半，GH50也是正常水平的一半，而其他补体成分水平正常；
• 补体蛋白功能紊乱所致补体缺陷病：指患者血中补体水平在正常范围内，有时甚至高出正常水平，但补体功能却十分低下；
• 同种异型所致补体缺陷病：通常指常染色体共显性遗传。

是否具有传染性？

无

是否常见？ 

本病较常见，目前尚无明确的流行病学资料，没有明确的患病率^[1]。

是否可以治愈？

不可以治愈，大多数患者临床症状通过对症治疗可以缓解或治愈，遗传性补体缺陷病不能根治。

是否遗传？

是

是否医保范围？

是