小儿神经纤维瘤病

• 一种少见的常染色体显性遗传性疾病
• 主要症状有皮肤咖啡斑，或听力损失、耳鸣等
• 可进行药物治疗、手术治疗等，延缓病情进展

简介

小儿神经纤维瘤病是发生于儿童的神经纤维瘤病，因基因问题造成神经细胞发育异常，进而导致皮肤、骨骼、神经等多系统受累，属于常染色体显性遗传性疾病，临床上较为少见。根据患儿的临床表现和染色体基因定位，可分为Ⅰ型和Ⅱ型，前者的主要症状为皮肤咖啡牛奶色斑，伴多发的神经纤维瘤（神经来源的良性肿瘤），后者的主要症状为听力损失、耳鸣等。本病尚不能治愈，临床上以对症处理为主，包括药物治疗和手术治疗，只能改善症状，延缓病情进展。

症状表现：

Ⅰ型的主要症状为皮肤咖啡牛奶色斑，伴多发的神经纤维瘤（神经来源的良性肿瘤），Ⅱ型的主要症状为听力损失、耳鸣等。

诊断依据：

根据患儿的临床症状和病史（尤其是家族病史），结合体格检查、眼底裂隙灯检查、影像学检查（包括X线、CT、核磁共振等）、基因检测、病理活检即可作出诊断。

小儿神经纤维瘤病有哪些类型？

根据患儿的临床表现和染色体基因定位，可分为：

1. Ⅰ型（NFⅠ）
2. Ⅱ型（NFⅡ）

是否具有传染性？

无

是否常见？

不常见。本病是发生于儿童时期的神经纤维瘤病，而神经纤维瘤病的发病率为0.00029％～0.00033％。从类型来看，Ⅰ型的发病率为1／2500～1／3000，Ⅱ型的发病率约为1／60000^{［1］［2］［3］}。

是否可以治愈?

本病为基因缺陷所致，不可治愈，但通过及时合理的对症处理，包括药物治疗、手术治疗等，可以有效缓解患儿的症状，改善生活质量。

是否遗传？

是。本病属于常染色体显性遗传病（即致病基因位于常染色体上，只要从父母那遗传到一条带致病基因的常染色体就会发病）。

是否医保范围？

是