小儿神经纤维瘤病

小儿神经纤维瘤病目前无一种绝对有效的治疗方案，临床治疗原则以对症处理为主，主要包括药物治疗、手术治疗等。若患儿仅有色斑、皮下结节表现，一般可不予特殊治疗，颅内肿瘤、椎管内肿瘤等则可视情况进行手术切除治疗，还可辅以一般治疗，以改善患儿的生活质量。

治疗目标

缓解患儿的症状、延缓疾病进程、减少肿瘤复发和并发症，从而提高患儿生活质量。

药物治疗

本病尚无特效药，主要以对症治疗为主。小儿应在医生指导下进行用药。

１．抗癫痫药物：具有抗惊厥、控制癫痫发作的作用，适用于有惊厥或癫痫发作的患儿。常用药物有卡马西平和苯妥英钠等。

（１）卡马西平：可能出现皮疹、视力模糊、眼球震颤、头晕乏力、恶心呕吐及肝功能损害等不良反应。青光眼、心血管严重疾患、糖尿病等疾病患儿慎用。

（２）苯妥英钠：常见的不良反应有步态不稳、思维混乱、言语不清等，用药过量可出现视力模糊。对乙内酰脲类药物过敏者禁用。

２．止痛药物：具有缓解疼痛的作用，适用于疼痛症状难耐的患儿。小儿可以使用的药物主要是布洛芬，可以缓解中轻度疼痛，可能出现的不良反应有消化不良、恶心、呕吐等。有阿司匹林过敏史、胃肠道出血、消化性溃疡等情况的患儿禁用。

３．司美替尼：通过抑制肿瘤生长过程中一种生物酶的活性，来达到抑制肿瘤生长的目的。适用于Ⅰ型神经纤维瘤病患儿，特别是不能手术的患儿，可以缓解相关的症状。可能出现的不良反应有呕吐、皮疹、腹痛、腹泻等。2岁以下儿童需慎用。

４．甘露醇：具有降颅压作用，防止脑疝的发生。适用于肿瘤生长于颅内，肿瘤增大导致颅压升高的患儿。可能出现的不良反应有水和电解质紊乱、寒战、发热、排尿困难等，儿童应在医生指导下使用^［7］。

手术治疗

肿瘤切除术：适用于肿瘤生长迅速，或较大、引起严重神经症状的患儿，医生会根据患儿肿瘤的生长部位和大小来制定具体的手术方式。对于Ⅰ型患儿，手术是唯一有效的治疗方法，手术时应注意在病变外正常组织处切口，彻底切除肿瘤及其周围组织，术后还可利用激光技术“清扫”，以防复发，且需要长期随访；对于Ⅱ型患儿，主要是对症治疗，手术治疗效果差，容易复发，因此原则上不适于做手术治疗。肿瘤大到威胁患儿生命时应考虑手术。手术后可能遗留听力下降或完全丧失，术中应尽量保留患儿的耳蜗神经功能，对剩余有听力一侧的肿瘤，可以采取部分肿瘤切除术，以防止术后发生听力完全丧失。全身健康状况不佳的患儿不适合进行肿瘤切除术^［8］。

其他治疗

1. 放射治疗：即放疗，利用高强度放射线来杀死肿瘤细胞，以起到消灭肿瘤或控制肿瘤生长的作用。适用于肿瘤较小的患儿，或者全身情况不佳，不耐受手术的患儿。特别是对Ⅱ型患儿，肿瘤较小时，可先进行放射治疗。治疗后仍需要长期监测病情，防止病情复发或恶化。
2. 佩戴助听器或眼镜：对听力下降或视力下降的患儿，可以根据患儿情况佩戴相应的助听器或视力矫正眼镜，以提高患儿听力或视力，从而维持正常的学习、生活。

治疗周期

本病无明确治疗周期，一般需要长期持续性治疗。

治疗后效果如何？

1. 经过规范而有效的治疗后，大多患儿控制较好，可以维持正常的学习、生活，获得较长的生存期，但存在复发的可能。
2. 治疗不及时或不规范都可能导致肿瘤的进一步发展，当肿瘤生长于重要部位（如颅内、椎管内等）或者发生恶变，可出现严重的并发症，影响患儿日常生活质量，甚至是寿命。

是否需要复诊？多长时间复诊？

需要复诊。一般3～6个月复诊一次，进行CT检查，判断肿瘤生长情况或有无复发等，具体复诊时间应遵照医嘱。