小儿神经纤维瘤病

建议就诊科室

１．优先考虑去儿科就诊；

２．根据患儿的症状还可至相应科室就诊：

（１）如发现皮肤咖啡牛奶色斑时，可去皮肤科就诊；

（２）眼部症状严重，视力下降明显时，可至眼科就诊；

（３）肿瘤发生于椎管内引发脊柱畸形时，可至骨科就诊；

（４）患儿若突发全身抽搐、意识丧失等症状时，去急诊科就诊。

什么情况需要及时就医？　

1. 当家长发现孩子身上有咖啡牛奶色斑或多处雀斑样色素沉着时，建议在医生指导下进一步检查。
2. 当孩子身上咖啡牛奶色斑数量较多，直径较大，伴有皮肤神经纤维瘤、眼部损害（如虹膜上有突起的褐色斑块等），或出现听力下降、耳鸣时，应及时就医。
3. 当肿瘤导致患儿骨骼畸形、癫痫发作，或局部肿块进行性增大时，应立即就医。

需要做什么检查确诊？

１.体格检查：用于对疾病进行初步的判断。医生会检查患儿身上皮损情况，看有无咖啡牛奶色斑、雀斑样色素沉着、皮肤神经纤维瘤等，咖啡牛奶色斑是Ⅰ型神经纤维瘤病具有诊断性的临床表现，几乎所有患儿均存在，且色斑一般在6个以上，青春期前直径大于5毫米，青春期后大于15毫米；医生还会询问和检查患儿有无出现听力下降、耳鸣等情况，如有此类症状，则可初步考虑Ⅱ型神经纤维瘤病。

２．眼底裂隙灯检查：用于检查患儿的眼底情况，有助于病情诊断。Ⅰ型患儿在检查中可见粟粒状棕黄色的圆形小结节（即虹膜Lisch结节，是位于虹膜内的一种错构瘤），也是特征性表现之一。

３．影像学检查：主要用于评估患儿体内肿瘤的生长部位，以及其引起的异常情况。

（１）X线：用于评估骨骼是否存在异常变化。患儿可能存在脊柱畸形、颅脑不对称等情况。

（２）CT：有助于发现中枢神经系统肿瘤，比如发生在颅内的神经纤维瘤。

（３）核磁共振（MRI）：可以更准确地发现颅内、椎管等处的肿瘤，即使是较小的肿瘤也能发现。

４．基因检测：用于确定具体的基因突变类型，有助于确诊和疾病类型的判断。Ⅰ型的致病基因位于17q11.2染色体上，Ⅱ型的致病基因则位于22q染色体上。

５．病理活检：皮肤、皮下结节或神经干包块的活检可确诊。医生会将患儿的检查结果与本病病理特征（主要特点是外胚层神经组织发育不良、过度增生和肿瘤形成）进行对比，若符合则可诊断本病^［4］。