肥大性神经病

• 主要由遗传因素导致，多见于婴儿及儿童
• 表现为发育迟缓、肌肉无力、肌张力低下等
• 以手术治疗为主，早期治疗，预后尚可

简介

肥大性神经病，是一组以神经纤维“洋葱球”样增生为病理特征的，慢性脱髓鞘性肥大性周围神经病，主要见于遗传性运动感觉周围神经病Ⅰ型和Ⅲ型。

本病主要与遗传因素有关。Ⅰ型患者多在20岁前发病，主要表现为足背屈无力、走路时易跌倒等；Ⅲ型患者多在婴儿期发病，主要表现为双脚无力、发育迟缓、肌张力低下等多种症状。

本病以手术治疗为主，且要结合有效的康复治疗，Ⅰ型患者预后尚好，Ⅲ型患者由于发病早、病情重，预后较差；但若不接受规范治疗，可能会导致患者残疾，严重影响生活质量^［1］。

症状表现：

Ⅰ型患者主要表现为足背屈无力、走路时易跌倒等；Ⅲ型患者主要表现为双脚无力、发育迟缓、肌张力低下等多种症状。

诊断依据：

根据患者的病史（遗传史）、临床表现（Ⅰ型患者主要表现为足背屈无力、走路时易跌倒等；Ⅲ型患者主要表现为双脚无力、发育迟缓、肌张力低下），结合体格检查（检查患者有无活动障碍或者感觉障碍等），肌电图检查（主要是通过影像学检查确定是否存在器质性病变）、肌肉神经活检（可判断髓鞘、神经纤维状态）等结果来诊断本病。

肥大性神经病有哪些类型？

根据遗传机制不同，可分为：

1. 遗传性运动感觉周围神经病Ⅰ型
2. 遗传性运动感觉周围神经病Ⅲ型

是否具有传染性？

否

是否常见？

本病不常见。具体的发病率尚无明确数据^［1］。

是否可以治愈？

不可治愈。通过手术治疗以改善症状，结合有效的康复治疗，Ⅰ型患者预后尚好，Ⅲ型患者由于发病早、病情重，预后较差。

是否遗传？

是，本病Ⅰ型为常染色体显性遗传，与PMP22蛋白的基因重复突变有关；Ⅲ型多为常染色体隐性遗传，与基因PMP22、MPZ、EGR2的产物有关^［1］。

是否医保范围？

是