肥大性神经病

建议就诊科室

神经内科、儿科、骨科

1. 建议优先去神经内科就诊。
2. 当患者为14岁以下儿童时可去儿科就诊。
3. 当出现足背屈无力、足部肌肉萎缩影响行走，需要行外科手术时，可去骨科行手术治疗以改善症状。

什么情况需要及时就医？

1. 出现四肢麻木、发凉、踩棉花感、关节疼痛时，需在医生的指导下进一步检查；
2. 出现足背屈无力、足尖下垂、足部肌肉萎缩时应及时就医；
3. 由于本病Ⅲ型进展迅速，病情重，婴儿出生后出现下肢、双脚无力、发育迟缓、肌张力低下等症状时，应立刻就医。

需要做什么检查确诊？

１．体格检查：通过视诊，可观察患者有无足背屈无力、足尖下垂、足部肌肉萎缩等表现，行走是否异常；通过触诊，可判断患者是否肌张力低下，周围神经是否易被触及、是否肥大等。由此可初步诊断本病并判断疾病发展程度。

２．肌电图检查：可判断肌肉本身的功能状态，用于辅助诊断本病。通过将同心圆电极插入人体肌肉，探测肌肉各种状态下的生理电活动。结果可显示患者下肢肌肉出现纤颤电位和正弦波，神经传导速度下降。

３．肌肉神经活检：是最敏感的诊断方法，可判断髓鞘、神经纤维状态，用于确诊本病。

（１）遗传性运动感觉周围神经病Ⅰ型：可见髓鞘异常，神经纤维出现由施万细胞突起组成的“洋葱球”样肥厚性改变，可见神经束增大。

（２）遗传性运动感觉周围神经病Ⅲ型：可见节段性脱髓鞘及髓鞘再生呈“洋葱球”样肥大改变^［1］。