遗传性肾小管疾病

• 由基因突变引起的水、电解质紊乱的肾小管疾病
• 表现为肾小管酸中毒、腰痛、蛋白尿、血尿等
• 治疗上以药物对症治疗为主

简介

遗传性肾小管疾病，是指由基因突变引起的水、电解质紊乱的肾小管疾病，表现为肾小管酸中毒、腰痛、蛋白尿、血尿等。该病的发作与基因突变有关，治疗上以药物对症治疗为主。预后情况一般。

症状表现：

典型症状是肾小管酸中毒、腰痛、蛋白尿、血尿等。

诊断依据：

依据典型的肾小管酸中毒、腰痛、蛋白尿、血尿等表现，结合肾功能检查发现肾功能减退；尿常规发现可出现血尿、蛋白尿；病理检查发现肾小管病变等，可明确诊断。

遗传性肾小管疾病有哪些类型？

• 肾小管酸中毒
• 肾性尿崩症
• 假性甲状旁腺功能低下
• 家族性高钙血症

是否具有传染性？

否

是否常见？

本病不常见，目前尚无明确的患病率，好发于有家族史的人群^[1]。

是否可以治愈?

部分可以治愈。未及时治疗的患者可能出现肾衰竭等严重情况。

是否遗传？

是

是否医保范围？

是