中枢性性早熟-疾病百科

概述病因症状就医治疗日常预防

中枢性性早熟概述

女孩8岁前、男孩9岁前内外生殖器官快速发育
表现为提早出现第二性征、生长突然加速等
本病大多可以治愈，以病因治疗、药物治疗为主

简介

中枢性性早熟（CPP）是儿科常见病，是指由于下丘脑-垂体-性腺轴（通过促性腺激素释放激素、促性腺激素、性腺激素等参与实现反馈与负反馈来调控人类生殖和性行为的主要内分泌系统）功能提前启动而导致女孩8岁前、男孩9岁前出现内外生殖器官快速发育及第二性征呈现的一种常见儿科内分泌疾病。本病发病率约为1/5000～1/10000，女孩约为男孩的5～10倍^[1]。中枢性性早熟（CPP）根据病因分为特发性CPP和继发性CPP。特发性CPP是由于下丘脑对性激素的负反馈的敏感性下降、促性腺素释放激素过早增加分泌所致。女性多见，约占女孩CPP的80%以上^[2]；继发性CPP多见于中枢神经系统异常，包括肿瘤或占位性病变（如下丘脑错构瘤、囊肿、肉芽肿）、中枢神经系统感染、外伤、术后、放疗或化疗、先天发育异常（如脑积水，视中隔发育不全等）。临床表现为女孩8岁前、男孩9岁前出现第二性征、生长速度突然加快，部分患者可能会出现心理社会行为问题。本病治疗以病因治疗和药物治疗为主。经过积极治疗大多预后良好。若不积极治疗，部分患者成年后身高受到影响，身材变得矮小；因肿瘤等疾病引起的继发性CPP，如不积极治疗，可能会导致疾病进展，甚至引发死亡。

症状表现：

中枢性性早熟临床表现为女孩8岁前、男孩9岁前出现第二性征（女孩出现乳房发育、出现阴毛和腋毛、臀部突出、体态苗条等；男孩出现阴毛生长、阴茎增粗、增长、胡须和腋毛长出、声音低沉等）、生长速度突然加快。

诊断依据：

依据女孩8岁前、男孩9岁前出现第二性征、生长速度加快等临床表现，实验室检查垂体促性腺激素释放激素(GnRH)刺激试验，放免方法女性LH（促黄体生成素）峰值＞12U/L、男性LH峰值＞25U/L、或免疫化学发光法LH峰值＞5U/L、或LH/FSH(促卵泡激素)峰值＞0.6～1.0，可认为其性腺轴功能已经启动，是诊断的金标准；结合骨龄测定性早熟患儿一般骨龄超过实际年龄1岁或1岁以上；女孩盆腔B超检查卵巢内可见4个以上直径≥4mm的卵泡，男孩睾丸容积≥4毫升(睾丸容积=长×宽×厚×0.71)或睾丸长径＞2.5厘米，基本可以确诊。