小儿尖头并指（趾）综合征

• 胎儿先天发育畸形，具体发病原因不明
• 表现为颅缝早闭、头顶尖短、手足并指（趾）
• 以手术改变畸形状态为主

简介

小儿尖头并指（趾）综合征是一种严重的遗传性发育畸形，常为染色体显性遗传，偶可见隐形遗传。症状表现为颅缝早闭、颅面颌骨发育畸形、智力低下、并指（趾）等。该病的具体发病原因不明，可能与双亲高龄生育有关。治疗以手术改变畸形为主，预后与手术效果有关。

症状表现：

小儿尖头并指（趾）综合征典型表现为颅缝早闭、颅面颌骨发育畸形、智力低下、并指（趾）等。

诊断依据：

根据患儿出现颅骨缝早闭、颅面颌骨发育畸形，颜面部表现为眼球外突、眼距较宽、眼睑裂缝、鼻塌陷、颧弓高突、下颌突出、牙齿排列错位等，伴智力低下、手指脚趾长在一起，软组织融合或者骨性融合，皮肤容易长痤疮等特殊的症状表现，确诊。

小儿尖头并指（趾）综合征有哪些类型？

根据畸形手的形态分为3型：

• Ⅰ型：拇指和小指没有发生并指
• Ⅱ型：小指软组织融合
• Ⅲ型：所有手指完全融合

是否具有传染性？

否

是否常见？

本病发病率不高，发病率在1/60000到1/200000之间^[1]。

是否可以治愈?

本病不可治愈，手术治疗可改善畸形状态。

是否遗传？

是

是否医保范围？

否