- 遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷而导致的糖尿病
- 以多饮、多食、多尿、体重减轻为主要表现
- 以药物治疗为主,不能治愈,可缓解症状
简介
线粒体糖尿病是由遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷,造成胰岛素分泌不足而导致的一种特殊类型糖尿病。该病以线粒体的点突变多见,多有糖尿病家族史,呈母系遗传,以喝水多、吃饭多、尿多、但体重减轻为主要表现,可伴有不同程度的听力障碍。本病以药物治疗为主,主要是针对糖尿病和线粒体病进行治疗。本病目前不能完全治愈,只能对症治疗,经过正规治疗,可有效缓解症状。
症状表现
本病系母系遗传,多在45岁以前起病,最早者11岁,但亦有迟至81岁才发病的。本病的典型症状是三多一少,即喝水多、吃饭多、尿多、但体重减轻,可伴有不同程度的听力障碍,部分患者还可有神经肌肉系统症状。
诊断依据
依据有糖尿病家族史,并且呈母系遗传,有典型的三多一少症状,结合随机静脉血浆葡萄糖≥11.1 mmol/L、空腹静脉血浆葡萄糖≥7.0 mmol/L或口服葡萄糖耐量试验测血浆葡萄糖≥11.1 mmol/L,确诊糖尿病。基因检查显示线粒体tRNAleu(UUR)基因二氢尿嘧啶环上的nt3243位点发生A(腺嘌呤核苷)到G(鸟嘌呤核苷)的突变,可以确诊为线粒体糖尿病。
线粒体糖尿病有哪些类型?
无
是否具有传染性?
否
是否常见?
本病少见,目前尚无准确的流行病学资料,容易与一般的糖尿病混淆[1]。
是否可以治愈?
目前无法治愈,确诊后需要终生服药,通过药物治疗维持患者的血糖水平,保证患者的生活质量。如果血糖控制不好,可能出现糖尿病视网膜病变、糖尿病肾病和糖尿病神经病变等多种并发症。
是否遗传?
是,呈母系遗传。
是否医保范围?
是
贾红蔚
主任医师
内分泌科
天津医科大学总医院
徐萍
主任医师
内分泌科
江苏大学附属医院
陈贺
主任医师
内分泌科