巨脑回畸形

• 一种神经细胞移行障碍导致的严重疾病
• 主要表现为参与脑回减少、智力迟钝
• 以保守治疗和对症治疗为主

简介

巨脑回畸形属于神经元移行异常性病变，神经元移行障碍性疾病在脑部先天性疾病中所占比例大约为十万分之一，为不完全性脑回缺如，表现为智力迟钝、参与脑回减少，体积增大，常伴有以抽搐、意识障碍为主的癫痫发作。巨脑回畸形的发病与宫内感染、缺氧、中毒、外伤、接触放射线等相关，可在胎儿神经系统发育过程中影响成神经细胞移行，造成神经移行障碍，引发巨脑回畸形。本病可行脑部CT、脑电图、智力测试、核磁共振等检查，确诊后以保守治疗和对症治疗为主，加强锻炼。该病经药物、吸氧等积极治疗后症状可明显改善，但难以治愈，若不积极治疗可能导致癫痫持续发作甚至死亡。

症状表现：

巨脑回畸形可出现智力迟钝，活动不灵便的运动能力异常，抽搐、意识障碍为主的癫痫等症状。

诊断依据：

患者出现反应能力低下、学习能力不足等智力迟钝的表现、活动不灵便的运动能力异常、参与脑回减少、体积增大等症状，结合颅脑CT检查显示大脑半球脑回增宽，脑皮质增厚，皮层内表面光滑，白质变薄，磁共振检查显示多个小脑回畸形的细小脑回和脑沟即可确诊巨脑回畸形。

是否具有传染性？

无

是否常见？

本病少见，尚无流行病学数据^[1]。

是否可以治愈？

否，经药物、吸氧等积极的治疗后患者可缓解症状，但无法彻底治愈。

是否遗传？

否

是否医保范围？

是