先天性巨结肠

建议就诊科室

消化内科、普外科

• 常规治疗，可至消化内科就诊；
• 如需手术治疗可至普外科就诊。

什么情况需要及时就医？

• 若患儿存在家族史，应于患儿出生后就诊医院行相关检查；
• 如出现不明原因的便秘，及时就医；
• 若伴有明显肠梗阻、腹胀、频繁呕吐等情况时，应立即就医，以免贻误病情。 

需要做什么检查确诊？

1. 直肠肛管指诊：了解内括约肌的松紧度、壶腹部有无空虚，拔出手指，常有大量粪便、气体排出，腹胀好转。如有上述表现可首先考虑先天性巨结肠可能。帮助辅助诊断先天性巨结肠。
2. 影像学检查：常用的有腹部X线检查、钡灌肠检查等，腹部X线常表现近端小肠充气扩张，远端结肠无充气。钡灌肠表现“锯齿征”，通过移行段显示判断病变肠管范围。均可辅助诊断先天性巨结肠。
3. 病理学检查：根据病变部位用内窥镜、手术等方式取相应的组织进行活检，直肠粘膜组织病理活检未见神经节细胞，仍是诊断先天性巨结肠金标准，但以何种组织学染色方法仍存在争议。2009年世界胃肠病大会的国际工作组推荐HE联合AChE染色诊断先天性巨结肠。