回旋状脉络膜视网膜萎缩

建议就诊科室

眼科

什么情况需要及时就医？

1. 有明显家族史者，可以尽早就医，在医生的指导下完善进一步检查。
2. 当患者发现自己在夜间的视物能力不如往常，或视线范围内有环形暗点、视力轻微下降时，应及时就医。
3. 当有明显的夜盲、视物范围变窄、视力下降等表现，且症状进行性加重，甚至伴随白内障表现，比如看物品时有光线发散或发白的感觉时，应立即就医。

需要做什么检查确诊？

1. 眼底检查：利用检眼镜对眼底进行观察，可以客观、直接地观察患者的眼底情况，包括脉络膜、视网膜等，有助于初步判断患者眼底病变情况。本病患者检查中可见脉络膜、视网膜有萎缩表现。
2. 视野检查：视野检查可对眼注视一个目标物时，能看到的空间范围进行判断，可以判断患者是否存在视野缺损，对于诊断具有重要意义。本病患者通常有视野范围缩小的情况。
3. 血清中鸟氨酸浓度检测：抽取患者静脉血液进行鸟氨酸浓度检测。本病患者血清中鸟氨酸浓度较高，可达600以上，高出正常水平10～20倍（正常值范围为40～120μmol／L）。
4. 荧光素眼底血管造影（FFA）：可以了解视网膜内外屏障是否受损，以及脉络膜的情况，对眼底疾病的诊断具有重要价值。医生会根据检查中见到的异常荧光像，对患者眼部的病变部位和程度进行判断。本病患者常可见特征性的回旋状弱荧光区，提示脉络膜毛细管萎缩。
5. 相干光断层成像检查（OCT）：为眼底病的常用检查之一，可以清晰显示视网膜和脉络膜的结构，在诊断脉络膜视网膜病变中起着重要作用。本病患者可见视网膜、脉络膜结构异常（比如多发囊性腔隙、出现断裂等）、厚度增厚等。
6. 基因检测：本病存在致病基因，有条件者可进一步采集血样，进行基因检测。本病患者可见10q26位基因异常^{［1］［2］}。