卵黄状黄斑营养不良

建议就诊科室

眼科

什么情况需要及时就医？

1.如果孩子说看东西变形，视力下降、看东西视野中心总有暗点等症状时，需及时就医。

2.亲属中有人患有卵黄状黄斑营养不良时，需要在医生的指导下进行筛查。

需要做什么检查确诊？

1.眼底检查：用于检查眼底是否有异常。

卵黄状黄斑营养不良的典型表现为双眼对称性黄斑卵黄状病变，约1/2至3个视盘直径大小。黄斑区外观可相对正常或视网膜色素上皮呈颗粒样、网状堆积。分为5期：

0期：黄斑区表现相对正常而眼电图异常。

Ⅰ期：黄斑区视网膜色素上皮轻度异常。

Ⅱ期：黄斑区典型卵黄状病损，后期可退变为“煎鸡蛋”样外观。前者为Ⅱa期，后者Ⅱb期。

Ⅲ 期：黄斑区假性前房积脓样外观，病变可有液平面。

Ⅳ期：并发视网膜色素上皮萎缩，瘢痕或脉络膜新生血管形成。

2.眼电图(electrooculogram，EOG)和视网膜电图(electroretinogram，ERG)：用于鉴别诊断，如同成人发病的卵黄状黄斑营养不良进行鉴别。

卵黄状黄斑营养不良表现为ERG正常，但EOG异常，EOG表现为光峰与暗谷比值(LP/DT比或称Arden比)降低，小于1.55，有助于对本病的诊断。

3.光学相干断层扫描(opticalcoherencetomography，OCT)：可直观地显示视网膜的组织结构和新生血管等变化，也可用于对卵黄样物质的定位和分期。

各期OCT表现各不相同，如浆液性视网膜脱离是Ⅲ期的特征性表现，Ⅳ期瘢痕形成时视网膜色素上皮脉络膜复合体弥漫性增厚，神经感觉层变薄，中心凹扩大，可伴有浆液性视网膜脱离。

4.荧光素眼底血管造影(fundusfluorescein angiography，FFA)：对于明确是否存在脉络膜新生血管非常重要。

卵黄状黄斑营养不良的荧光素眼底血管造影可呈特征性表现，由于脂褐质积聚，脉络膜荧光遮蔽造成低荧光。在伴发脉络膜新生血管时，可见典型的荧光渗漏。

5.基因检测：用于明确是否携带该致病基因。

卵黄状黄斑营养不良是一种常染色体显性遗传病，由BEST-1(或VMD2, TU15B)基因突变引起，目前，人们已经发现并报道了300多种BEST-1基因的各型突变。

6.家庭自我监测工具：

Amsler表是一种重要的家庭监测工具，可以早期发现视物变形。标准的Amsler表每一小格为5平方毫米，在30厘米看时，约占1度视角。检查时用单眼看图。正常情况下可以看到该表线条笔直，每一小格呈正方形。有视物变形者在Amsler表中可以发现线条不均匀或格子不正方。