回旋形线状鱼鳞病

建议就诊科室

皮肤科或儿科。

1.如果发现婴儿皮肤出现四肢、躯干有广泛的多环形或不规则的红斑及鳞屑，优先在儿科就诊^{[ 2]}。

2.如果确诊为回旋形线状鱼鳞病，可联合皮肤科就诊^{[ 2]}。

什么情况需要及时就医？

1.如果发现新生儿皮肤出现广泛变红，或出现鱼鳞样的皮纹，应及时就医^{[ 2]}。

2.如果发现婴儿出现毛发较稀疏、细软、状如竹节，应及时就医^{[ 2]}。

3.如果发现幼儿出现发育迟缓、身材矮小和智力障碍等症状，立即就医^{[ 2]}。

需要做什么检查确诊？

1.皮肤检查：可见四肢、躯干有广泛的多环形或不规则的红斑及鳞屑，特征为皮疹图形不断发生变化，部位不定，有的消退，而别处有新的环形皮损出现。皮疹消退时不遗留痕迹^{[ 2]}。

2.毛发检查：通过显微镜检查头发和眉毛，可以确认是否存在套叠性脆发病，从而进一步确诊^{[ 2]}。

3.皮肤组织活检：皮肤镜下显示角质层显著肥厚、伴有角化不全，也可有角化不良,颗粒层及棘层肥厚，表皮突延伸。真皮的血管中度扩张，鲜有淋巴细胞^{[ 2]}。

4.基因检测：在66%～75%的病例中，基因检测会识别出SPNK5种系突变并确诊^{[ 2]}。