先天性高胰岛素性低血糖血症

建议就诊科室

内分泌科

什么情况需要及时就医？

1.当婴儿出生时体重超标、食欲下降、嗜睡时，需在医生指导下进一步检查。

2.当婴儿出现多汗、心跳加快等低血糖症状时，需及时就医。

需要做什么检查确诊？

1.血糖测试、胰岛素测定：随机空腹血糖检测，低于3.9mmol/L（毫摩尔/升），则可确定为低血糖。血胰岛素测定（空腹胰岛素≥85pmol/L）可诊断。

2.病史询问：询问患儿家属家族中是否存在此疾病患者，判断是否为遗传性疾病。

3.血胰岛素测定：判断患者是否出现胰岛素增多现象，检测发现患者血胰岛素高于正常水平。

4.体格检查：可见新生儿存在嗜睡、肌张力低下等表现。儿童、青少年和成人发生低血糖时，可出现面色苍白、出冷汗、手抖等症状。

5.基因检测：基因检测发现致病基因突变，可明确诊断，还有助于鉴别钾离子通道相关基因突变、谷氨酸脱氢酶基因突变及葡萄糖激酶基因突变等类型，为临床诊断和治疗提供重要依据。