获得性肝脑变性

建议就诊科室

神经内科、消化内科、急诊科

1.各种肝病患者，应在消化内科常规就诊。

2.如出现运动迟缓、肌强直、姿势性震颤、神情淡漠、嗜睡、痴呆等表现，可在神经内科就诊，必要时与消化内科联合治疗。

3.患者如出现嗜睡、昏迷时，应紧急就诊于急诊科。

什么情况需要及时就医？

1.各种肝病患者，应在医生指导下，正规治疗，定期复查。

2.如出现运动迟缓、肌强直、姿势性震颤、神情淡漠、嗜睡、痴呆等表现，应及时就医。

3.如出现嗜睡、昏迷时，应立即就医。

需要做什么检查确诊？

1.体格检查：明确是否存在肌强直、震颤、神情淡漠、痴呆等。

2.实验室检查：

（1）血锰：空腹状态下测量血锰水平升高，脑脊液中锰浓度可升高，为本病诊断的重要依据。

（2）铜蓝蛋白水平和血清铜均在正常范围内，用于排除肝豆状核变性导致的神经系统症状。

（3）血氨水平可正常或升高，有助于协助诊断。

（4）肝功能检查：如转氨酶、胆红素等指标可出现升高、白蛋白可出现下降，可反映肝功能状态，有助于辅助诊断及判断预后，肝功能异常是发生获得性肝脑变性的重要原因。

（5）电解质检查：明确是否出现电解质紊乱，出现低钾、低钠、低钙、低镁等，提示电解质紊乱。

（6）凝血功能检查：凝血酶原时间延长、凝血酶原活动度降低，血纤维蛋白原减少。凝血酶原时间＞15秒，纤维蛋白原＜1.25/L，血小板＜50×10⁹/L，提示肝衰竭合并弥散性血管内凝血。

3.影像学检查：

可见双侧基底节及脑干出现T1WI高信号。MRI的T1加权像通常显示在基底核的高信号，以及额顶叶和小脑萎缩，为诊断提供依据。

4.组织病理检查：组织学表现为大脑皮质及基底节区发生弥漫性脑萎缩和半透明变色、光镜下可见多发性微泡样变性。可见神经元的缺失、AlzheimerII型星形胶质细胞增生，细胞内存在过量线粒体、或者是细胞内存在过量的顺磁性物质(可能为过量的锰元素)^[1]。