进行性肌肉营养不良

建议就诊科室

儿科、神经内科

1.如果孩子出现上臂无力、肌肉萎缩，而且进行性加重，要及时到儿科就诊。

2.若出现强直性型肌肉营养不良或伴有癫痫等症状则应到神经内科就诊。

什么情况需要及时就医？

1.如果孩子在体检时，发现可能有进行性肌肉营养不良的可能，要及时在医生的指导下，进一步检查确认。

2.如果发现孩子双上臂无力，进行性加重，而且有肌肉萎缩，萎缩越来越严重，出现抓握无力，步行困难，姿势异常，应及时就医。

3.如果发现孩子肌肉萎缩，无力，或而且出现吞咽无力，发声困难等，应立即就医。

需要做什么检查确诊？

1.家族史：家族谱系中有出现进行性肌肉营养不良的病例应加以重视。

2.体格检查：出现肌张力下降甚至低下，步态异常。

3.其他辅助检查：肌电图显示肌肉收缩力下降，肌酸磷酸激酶升高。

4.肌肉活检：出现肌细胞萎缩坏死和基因检测出现染色体Xp21上编码抗肌萎缩蛋白的基因突变可以确诊。

5.尿检查：尿肌酸排出增多，肌酐减少。