建议就诊科室
肾内科、血液科或儿科
什么情况需要及时就医?
当发现等面色苍白、耳鸣、头晕、疲乏、皮肤紫癜、尿色发红、尿量减少等症状时,应及时就医。
需要做什么检查确诊?
1、常规检查:
(1)血常规检查:血红蛋白通常低于80g/L,血小板减少(低于150×109/L,通常低至40×109/L),血涂片见破碎红细胞(比例可高达10%)。
(2)尿常规:大多数患者尿液分析显示异常形态红细胞、蛋白尿,偶尔可以看到红细胞管型。
2、相关抗体检查:
可有直接抗人球蛋白试验(Coombs′试验)阳性;抗核抗体、抗双链DNA抗体、抗磷脂抗体及抗中性粒细胞胞质抗体(ANCA)等也可辅助诊断。
3、补体因子及自身抗体评估:
初始补体检查包括测定补体因子3和4(C3和C4),表现为C3降低,C4偶有降低。
其他补体检查包括THBD、CFH、CFB和CHI的血浆水平,白细胞表达CD46,血清CHF和CHB抗体等。
4、基因检测:
需要检测以下基因:CFH、CFI、CFB、CFHR、MCP、C3、THBD和DGKE基因,血管性血友病因子裂解酶(ADAMTS13)相关基因,钴胺素C(cblC)缺陷相关基因;建议进行全外显子基因检测,MLPA检测CFHR基因的拷贝数变异。
5、肾脏穿刺:
如果有下列情况,可考虑进行肾脏穿刺检查:
(1)诊断不明确时,如不具有完全三联征的表现,血尿、蛋白尿进行性加重,恶性高血压。
(2)治疗效果不佳。
(3)病情迁延,需要了解肾脏损害程度、是否有活动病变、慢性病变。
洪哲
主治医师
泌尿外科
复旦大学附属肿瘤医院
尹彦琪
副主任医师
肾病内科
北京大学第一医院
章敬东
副主任医师
男科