X连锁肾上腺脑白质营养不良

哪些感觉可提示早期X连锁肾上腺脑白质营养不良？

X连锁肾上腺脑白质营养不良早期症状隐匿，常常仅表现为轻度的人格异常以及性情改变。

怎么知道自己患有X连锁肾上腺脑白质营养不良？

X连锁肾上腺脑白质营养不良患者出现中枢神经系统损害和肾上腺皮质功能低下两类症状。肾上腺皮质功能不全的表现轻重不一。

根据发病年龄、受累部位、进展速度等临床表型的差异，可分为以下7型，主要临床表现如下：

1、儿童脑型：

最为常见，占所有X连锁肾上腺脑白质营养不良患者35％。多在4～8岁发病。

（1）初期表现为注意力不集中、记忆力减退、学习困难、步态不稳、行为异常。

（2）之后逐渐出现视觉和听觉下降、构音障碍、癫痫发作、共济失调、瘫痪、痴呆等症状。

（3）临床表现进行性加重，最终出现失明或耳聋，完全瘫痪。

2、青少年脑型：

占所有X连锁肾上腺脑白质营养不良病人的4％～7％，多于10～20岁起病，临床表现类似于儿童脑型，该型进展缓慢。

3、成人脑型：

占所有病人的2％～4％，于20岁以后起病，颅内病变进展迅速，无肾上腺脊髓神经病型的表现。

4、肾上腺脊髓神经病型：

约占本病27％，20岁后或中年起病，主要累及脊髓白质，周围神经病变较轻，无炎症性损伤。表现为下肢进行性痉挛性瘫痪、括约肌功能紊乱和性功能障碍。此型进展较慢。

5、艾迪生型：

占本病的10％～14％，发病年龄在2岁至成年期。以原发性肾上腺皮质功能不全为主要表现，包括皮肤色素沉着、虚弱无力、多汗、嗜盐，伴有呕吐、腹泻甚至低血压晕厥等。而神经系统的异常多在中年后出现。

6、无症状型：

通过检查发现血极长链脂肪酸（VLCFA）升高或ABCD1基因存在突变，但患者无相应的临床症状。

7、杂合子型：

ABCD1基因突变的女性携带者，可能会出现轻度的肾上腺脊髓神经病型症状。随着年龄增加，临床表现更加明显。

在60岁后，65％的杂合子患者会出现肾上腺脊髓神经病型临床表现，但症状轻微。很少出现脑部症状、周围神经病及肾上腺皮质功能减退。

可能引起哪些并发症吗？

1、中枢性呼吸衰竭：表现为呼吸异常、烦躁不安、谵妄、意识障碍、昏迷、抽搐等。

2、脑疝：可出现剧烈头痛及频繁呕吐，两侧瞳孔不等，嗜睡、浅昏迷以至昏迷，肢体的自主活动减少或消失等。

3、感染：根据感染部位不同有不同临床表现，如肺部感染可出现咳嗽、咳痰、发热、呼吸困难等。