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X连锁肾上腺脑白质营养不良

X连锁肾上腺脑白质营养不良

别名:X-连锁肾上腺脑白质营养不良

就诊科室:

神经内科

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X连锁肾上腺脑白质营养不良治疗

目前该病无有效的治疗方法。对于X连锁肾上腺脑白质营养不良患者应早诊断,并积极干预,采用综合治疗的方法,以提高患者的生活质量,延长患者生命。

治疗目标

本病的治疗目标以改善肾上腺皮质功能不全和神经系统症状为主。

药物治疗

1、肾上腺皮质激素的替代治疗:

给予口服糖皮质激素治疗。常用药物有氢化可的松、泼尼松等,但需要评价血电解质和肾素水平,如存在低钠血症,还需要加用氟氢可的松治疗。应激状态时,糖皮质激素剂量加倍。

2、他汀类药物:

如辛伐他汀、洛伐他汀,属于羟甲基戊二酰辅酶 A(HMG-CoA)还原酶抑制剂,可降低患者皮肤成纤维细胞中的极长链脂肪酸水平,但疗效并不肯定。

3、对症治疗:

对于出现癫痫、肢体活动障碍等症状的患者,可给予对症治疗[3]

其他治疗

1、异基因造血干细胞移植:

是目前治疗早期儿童脑型X连锁肾上腺脑白质营养不良的有效方法,但最终疗效受移植是否成功及移植后并发症的影响。

2、康复治疗:

对存在运动功能异常的患者进行康复治疗。

3、饮食治疗:

降低富含极长链脂肪酸的饮食摄入,补充由长链单不饱和脂肪酸组成的食品已被证明可以降低本病患者中极长链脂肪酸(VLCA)的水平,患者可尝试进食罗伦佐油(Lorenzo's Oil),以减少极长链脂肪酸的合成,使血浆中C26比值恢复正常。饮食治疗可使部分患者病情缓解,但不能逆转病情进展,对生活质量无明显改善。

4、基因治疗:

目前基因治疗已在动物模型中试用,但尚未在本病患者中试用,相信未来基因治疗为本病提供新的方向[2]

治疗周期

本病治疗周期需要根据患者病情具体情况制定。

治疗后效果如何?

本病预后较差,经早期有效的治疗后可缓解症状,但多数患者在出现神经系统症状后1~3年内死亡。

多长时间复诊?

由于患者病情不同,复诊频率建议临床医生根据具体情况制定,如3—6个月一次,请遵医嘱。

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